ダウン症：治療法が発見されたかどうか？

Zherom Lezhen - 半世紀前にダウン症候群の発生に責任を染色体に異常を検出したフランス人。 1994年に亡くなったレジューヌは、敬虔なカトリック教徒だった、と彼は彼の発見は出生前検査とその後の妊娠中絶につながることに気づいたとき、彼はショックを受けました。 彼の見解では、それは患者の排除ではなく、治療しました。 彼はいつか治療法が発見されることを確信していました。 彼は書いた：「我々は、この病気を獲得します。 我々が持っていないということは受け入れられません。 これは、月に人を送るよりもはるかに少ない知的な労力が必要になります。」

出生前検査

ダイアナビアンキ、アメリカ新生児の遺伝学者で最も有名なの一つは、今、彼女のオフィスでのフレームに掛かるレジューヌ、からの手紙を維持しています。 彼女は知られており、非侵襲的出生前検査の導入に参加しただけでなく、それを詳細に検査の長所と短所を文書化したことで表彰されます。 知的障害をもたらす最も一般的な先天性の遺伝的欠陥 - 検査される血液検査は、例えばダウン症候群などの染色体のエラーを検出する方法であって、改善されます。 これらのテストは、2011年に使用されたので、彼らは200万人以上のために開催されました。

難しい選択

これらのテストは、非常に正確であり、最初の学期中に胎児にダウン症候群を検出することができます。 それはレジューヌの時代にあったようにしかし、テストプロセスにおいて肯定結果を得るための医療の可能性は、まだ非常に限られています。 どちらの母親は、障害の程度の差があります子供に妊娠や出産を終了します。 早期診断を持っている女性の60~70％が自分の子供がダウン症候群は、妊娠中絶を選択する必要がありますことを示しています。

不当な批判

非侵襲的な検査の急速な普及でビアンキの大部分はまた、多くの人々、ダウン症候群、彼らは満足しているので、何をしていると言う両親と病気のある人、特にそれらからの批判の対象となった理由です。 ウェブ上でビアンキを批判し、Facebookの中で彼女の病院のページ上の脅威を置いているものについては、研究の唯一の目的は、ダウン症の人に減少しているようです。 しかし、慎重にリッスン人のために、細部について考え、非常に異なる画像を提供しています。 ビアンキ後初期のテストは、ダウン症候群を治療するための最初の試みが可能になると述べています。 可能な場合は、遅くともテストの第十週よりも胎児にダウン症候群を見つけるしない子宮の内側に、既に認知段階に影響を与える可能性が薬を開発する機会を提供します。 「ダウン症候群の子供を持つ多くの人々は、彼らがそうであるように美しいと信じて、 - ビアンキ氏は述べています。 - しかし、彼らは機会があれば、子供たちの治療を選択するであろう多くの人々があります」。 彼女はまた、テストに反対している批評家は、彼らは方程式はまた、他の半分があることを理解していない、完全な画像が表示されていないと述べました。

薬物の発見

彼はビアンキを働いていた研究室では、ヒトでのダウン症候群に似た症候群の症状がされたマウスでの研究を、行いました。 マウスの母親は、既知の薬で治療されている - 近い将来に組み合わせをテストすることができることが報告されているが、現時点では、彼らは別の後に一つのことをしようとしています。 この実験 - 彼らは脳の発達の重要な段階を通過する際に、若いマウスでは神経細胞の成長率を増加させる試み。 ビアンキは、子宮内に使用することができ、安全で実績のある薬を見つける方法に焦点を当てていて、まだ右の薬を探すには、試み非常に小さいまま。 しかし、これだけではなく、ビアンキがないことも注目に値する - 他の人もダウン症候群を治療する可能性に注意を払うようになってきました。 例えば、テキサス州の病院は母親のプロザックの治療、ダウン症候群と診断された胚をテストする準備をしています。 コーネル大学の科学者は、影響コリンサプリメント、必須栄養素を調査します。 この夏ビアンキは、ダウン症候群の治療法を見つけることに興味があるパリで会議を開催し、治療の選択肢に関心を攪拌するためにも、試みは、重大な結果に道路上の大きな成果を見ていることを認めました。