Shereshevsky-Turner症候群の原因、症状および治療

Shereshevsky-Turner症候群の症例は 現代の医療において は まれである。 これは、性染色体セットにおける定量的または構造的変化を伴う 遺伝的疾患で ある。 そのような病気を完全に治すことは不可能ですが、正しく選択された治療の助けを借りて、いくつかの症状を取り除き、患者の生活の質を改善することができます。

シェレシフスキー - ターナー症候群：原因

すでに述べたように、これは少女の1つのX染色体が完全にまたは部分的に欠如している 遺伝病で ある。 残念ながら、そのような変更の理由はまだ完全には理解されていません。

胚の初代生殖細胞は正常に敷かれている。 しかし、何らかの理由で妊娠の後半に、いわゆる逆進発達があり、その結果、細胞の数が急速に減少するか、または完全に消滅する。

妊娠は、流産の脅威に至るまで、しばしば重度の毒性を伴う。 次に、出産は病理学的であるか、時間的に早くなる。

シンドロームシェレシフスキー - ターナー：サイン

実際、そのような病気の症状は、重症度の程度が異なることがあります - ここでのすべては、染色体の変化と子宮内発育の特徴に依存します。 一部の女児では、生命の最初の数週間で既に障害の兆候が見られることがあります。新生児には、翼状の特徴的な襞を持つ短い首があります。 初期の症状には、広い胸部と強く引っ込んだ乳首に起因することもあります。

子供が成長するにつれて、 シェレシフスキー・ターナー症候群の症状がますます明らかになります。 第一に、成長が遅れている - 病気の女の子の成長が正常に対応していない。 この疾患は、耳介の異常な構造、および後頭部の毛の成長が低いことを特徴とする。

性染色体が存在しないため、生殖器系の異常な発達がみられる - 卵巣は完全に欠損しているか、機能を果たさない。 したがって、患者は性的発達の期間に入っていない、 二次的な性的特性 はありません 。 病気の女の子は無菌で無月経に苦しんでいます。

Shereshevsky-Turner症候群はまた、四肢の持続的な腫脹および文字通りの狭い皮膚爪板に圧迫されることを特徴とする。 症例のおよそ半分は難聴を示す。 一部の患者は、先天性心不全（大動脈拡張、弁病理）および腎臓を有する。

Shereshevsky-Turner症候群の治療

残念ながら、遺伝的障害を排除することは不可能です。 それにもかかわらず、病気の女の子は単に治療が必要です。 正しい治療法では、主な症状を排除することができます。 心臓に問題がある場合は、医師による絶え間ない観察と、必要であれば外科的介入を示します。

さらに、治療は成長ホルモンの助けを借りて行われます。 10代の期間では、 女子には性ホルモンが注入され、二次性徴の正常な発達に寄与します。 強い浮腫の存在下では、特別な圧縮ストッキングが使用される。

このような病気は女性の機会を奪って自分の子供を育てることはできませんが、適切に行われた治療は正常な生活を可能にします。