テイ・サックス病。 まれな遺伝性疾患

テイ・サックス病 - 継承される疾患は、非常に迅速な中枢神経系病変の開発、子供の脳に特徴があります。

この疾患は、最初の19世紀に英国の眼科医ウォーレンテイとアメリカの神経学者バーナード・サックスによって記述されました。 これらの優れた科学者たちは、この病気の研究に貴重な貢献をしました。 テイ・サックス病 - 稀な疾患です。 その特定に罹りやすい 民族グループ。 多くの場合、この病気は、カナダのケベック州とルイジアナ州のフランスの人口を受けるだけでなく、ユダヤ人は東欧に住みます。 一般的には、世界中で病気の発生率1：25万。

病気の原因

テイ・サックス病は、両方の親から変異遺伝子を受け継ぐ人間で発生します。 遺伝子のキャリアは唯一の親の場合には、子供が病気になるかもしれません。 しかし、今度は、例の50％で病気のキャリアになります。

細胞（ガングリオシド）における天然複合脂質の分離の原因であるヘキソサミニダーゼA、 - 人体の修飾遺伝子の存在下で、特異的な酵素の生産を停止します。 身体からこれらの物質を導き出すことはできません。 それらの蓄積は、脳や神経細胞の損傷のブロックにつながります。 これは、テイ・サックス病を引き起こします。 例写真は、この記事で見ることができます。

診断

新生児の他の遺伝性疾患と同様に、この病気は早期の段階で診断することができます。 親は自分の赤ちゃんはテイ・サックス症候群に苦しんでいる疑いがある場合は、緊急に眼科医に相談する必要があります。 結局のところ、この恐ろしい病気の最初の兆候は、の研究で観察されたチェリー赤い斑点、ある眼底子の。 スポットは、網膜細胞におけるガングリオシド蓄積するので発生します。

そのようなスクリーニング試験（広範囲血液検査）などの研究および神経細胞の顕微鏡分析を行いました。 それらのいずれかのガングリオシド場合スクリーニング検査は、タンパク質の生産は、ニューロンのヘキソサミニダーゼA型の分析を発生するかどうかを示すことは、明らかになりました。

親が有害な遺伝子のキャリアであることが事前にわかっている場合、妊娠12週で行われるスクリーニングテストに合格することが必要です。 研究では、血液は胎盤から取りました。 テスト結果は、子供が親から変異遺伝子を継承しているかどうかは明らかであろう。 このテストでも同様の症状の出現と悪い遺伝と青年および成人で行われます。

疾患の発症

テイ・サックス症候群から新生児の苦しみは、外側にそれはすべての子供のように見える、と非常に健康的なようです。 いつもの事は、そのような稀な疾患はすぐにではなく、問題の疾患の場合、わずか6ヶ月まで。 6ヶ月までは、子供は彼の仲間と同じように動作します。 それはよくある手のもので、彼の頭を保持している、いくつかの音がクロールを開始することも発行しています。

細胞中のガングリオシドが破壊されていないので、彼らは失われた赤ちゃんがスキルを獲得することを確実にするために十分な数を蓄積します。 子供が自分の周りの人に反応しない、彼の視線は一点に向ける、無関心があります。 一定期間後に失明を開発しています。 その後、子供の顔は人形のようになります。 一般的に、関連付けられているまれな疾患を持つ子ども 精神遅滞は、 長続きしません。 テイ・サックスの赤ちゃんの場合は無効になり、めったに5年を超えて生き残るん。

乳幼児の疾患で症状：

• 3-6ヶ月の間に子供は外の世界との接触を失い始めます。 これは、彼は大きな音にのみ反応することができ、愛する人を、認識していなかったという事実に明らかにされ、ビジョン、目の単収縮の被写体に焦点を合わせることができない、ビジョンは後に悪化します。
• 赤ちゃんの活動の10ヶ月で減少しています。 これは、（ロールオーバー、クロールを座って）に移動することが困難になります。 平滑化ビジョンと聴力は無関心を開発しています。 増加する ヘッドサイズ （巨頭が）。
• 12ヵ月後、疾患が勢いを増しています。 子供の見かけの精神遅滞となり、彼はすぐに聴覚、視覚、筋活動が悪化し、呼吸困難を失い始める、発作が表示されます。
• 18ヵ月の時点で、子供は完全に聞くとビジョンを奪われ、痙攣、痙性運動、一般的な麻痺があります。 生徒は、光に反応して展開されません。 さらに、除脳硬直は、脳の損傷のために開発しています。
• 24ヵ月後、赤ちゃんは気管支肺炎を受け、彼らは5年に到達する前に、多くの場合、死にます。 子供が長生きすることが可能である場合、彼は一貫性障害の筋肉（運動失調）の異なるグループの削減と2と8年の間進行の減速モーターを開発しています。

テイ・サックス病および他の形態を提示しました。

少年失敗ヘキソサミニダーゼA

病気のこの形式は、2〜5歳の子供に自分自身をマニフェストに開始します。 もっとゆっくり幼児に比べて疾患を発症します。 したがって、この遺伝性疾患の症状は直ちに見えません。 気分のむら、動きのぎこちなさがあります。 これは、特に成人の注意を喚起したではありません。

次に、以下のことが起こります。

• 筋力低下があります。
• 小さな発作;
• ろれつが回らないと思考プロセスの違反。

この年齢で病気も障害につながります。 子供は15〜16年前に死亡します。

Amovroticheskaya若々しい白痴

病気は6-14年で進行し始めました。 これは、弱い流れを持っていますが、最終的に病気失明、認知症、筋力低下、手足の可能性麻痺を取得します。 でも数年、この病気との生活の後、子供たちは狂気の状態で死亡しています。

ヘキソサミニダーゼ欠損症の慢性型

通常30年間住んでいた人々に表示されます。 このフォームで病気が遅いのコースで、通常は軽度です。 あります 気分のむら、 ろれつが回らない、不器用さは、知性、行動異常、筋力低下、発作が減少しました。 慢性型でテイ・サックス症候群は比較的最近開かれている、および将来の予測はできていないようです。 しかし、病気が間違いなく障害につながることは明らかです。

テイ・サックス病の治療

この病気だけでなく、白痴のすべての権限は、まだ治療法がありません。 維持療法や介護を受けている患者。 一般的に、けいれんに対して規定されている薬は、適用されません。 赤ちゃんには嚥下反射されず、多くの場合、チューブを介してそれらを養うために持っているので。 病気の子供の免疫力が非常に弱いので、あなたは、併存疾患を治療することがあります。 通常、子供がいるため、ウイルス感染の殺されています。

この疾患の予防は、テイ - サックス病を特徴付ける遺伝子の変異を同定することを目的とカップルの調査です。 いずれの場合は、子供を持ってしようとしないことをお勧めする必要があります。

あなたの子供が病気である場合

ホームケアは何をする方法を学ぶ必要がある場合には体位ドレナージと経鼻胃吸引を。 管を通って赤ちゃんを養う肌が床ずれを表示されていないことを確認することもあります。

あなたが他の健康な子供を持っている場合は、変異遺伝子の存在のためにそれらを検討する必要があります。