コックケイン症候群：遺伝的原因、写真

コックケン症候群は、まれなナイル・ディングウォール病と呼ばれるまれな遺伝病理です。 その核となるのは、人の早期老化、小人症、皮膚病変、視覚障害および聴力障害によって特徴付けられる神経系の発達の異常です。

定義

コックケン症候群は、DNA分子の回収機構の撹乱の結果として生じる常染色体劣性神経変性疾患である。 このような患者は弱く、ビジュアルアナライザの病理のために光に敏感であり、神経系の障害を有するだけでなく、1つまたはすべての内臓器官の発達に違反する。 このような変化は、白色物質の迅速かつ広範な分解に関連する。

この疾患を患っている子供は、通常約10年間生存していますが、その大多数に達することは稀です。 科学者は、この症候群で遺伝物質の特定の変化が観察されたことを挙げることができますが、傷害と臨床症状の関連性は依然として謎です。

研究の歴史

コックケイン症候群は、20世紀に住んでいたエドワード・コッケイン（Edward Cockcain）に拠点を置く英国の医師にちなんで命名されました。 彼は最初に衝突し、1936年にこの病気を記述しました。 10年後、この病理に捧げられた別のものが登場しました。

その2番目の名前は、2人の女性の仕事によるものであった：マリア・ディングウォールとキャサリン・ニル（Coccaneと同様の症状の双生児の観察結果を発表）。 さらに、彼らは類似の臨床症状を特徴とする別の腫瘍学 - 祖門と並行して行った。

原因

どのように科学はコック症候群のような病気の出現を説明していますか？ その原因はCSAとCSBという2つの遺伝子の遺伝子座の損傷にある。 それらは、損傷したDNA切片の修復に関与する酵素の構造を担う。

それによると、欠陥は排他的に活性な遺伝子のみの修復に影響を及ぼすという理論がある。 この声明は、紫外線に対する高い感受性にもかかわらず、この病理を有する人々は皮膚癌に罹患しないという事実を説明することができる。

病変がHBV（DまたはG）の座にある場合にも、疾患の混合形態が区別される。 その後、症候群の主な症状は神経症状である。

フォーム

コクイン症候群は、遺伝子損傷の性質および局在に基づいて、4つのタイプに分類することができる。

1. 最初のタイプまたはクラシック。 形態学的に正常な子供の誕生によって特徴づけられる。 この病気の症状は、生後2〜3年で出現する。 聴覚と視力は悪化し、末梢、そして中枢神経系は、大脳皮質の萎縮まで苦しみ始めますが、他の形態ほど重要ではありません。 人は20歳になる前に死ぬ。
2. 病気の第2のタイプは、既に出生時に診断することができる。 新生児学者は、神経系の非常に弱い発達、義務的な反射の欠如、および刺激に対する反応を明らかにする。 子供たちは7歳までに死ぬ。 この形態は、Peña-Shocker症候群とも呼ばれます。 患者では、神経系の髄鞘形成および石灰化の速度の低下が観察される。
3. 第3のタイプの病気では、すべての症状がはるかに顕著でなく、そのデビューは第1または第2のタイプよりも遅く観察される。 さらに、この敗北の変種を持つ個人は成熟することができます。
4. 複合症候群ケネキナ。 この状態の遺伝的原因は、修復酵素を損傷することに加えて、 色素性乾皮症の診療所を有するという事実によって引き起こされる。

クリニック

コックケイン症候群はどのように視覚的に症状が現れますか？ そのような子供たちの写真は、特に印象的な女性に衝撃を与えることができ、すべての医師が静かにそれらを熟考することはできません。 子供は、幹と四肢の比率に違反して小人症まで成長が遅れます。 日光はこのような病気の人に有害であり、しわやしわに集められ、色素沈着過多、瘢痕および他の老化の徴候が早期に現れるため、皮膚は薄い。 これと共に、高温に十分に耐えられ、水疱や火傷がほとんどなくなります。

目が大きく、沈んだり、網膜の変性（塩と胡椒の形）や視神経の萎縮による視覚障害がある。 場合によっては、周辺部で網膜剥離が可能です。 まぶたが完全に閉じることはありません。 眼振が左右に、または上から下へと眼球運動が可能である眼振が可能である。 さらに、瞳孔の直径が変化しない場合、調節の麻痺がしばしば観察される。 子供は聴覚障害者であり、耳介の軟骨の構造に不規則性を有する。

頭蓋骨の大脳部分は弱く発達しており、上顎は大規模です。 関節においては、屈曲収縮および他の神経学的障害が形成される。 子どもは知的発達に遅れている。

診断

現代医学は、突然変異がポイントであり、それに対する素因が類似の病理学がすでに家族で遭遇している場合にのみ起こることができるので、より頻繁に現れるコックケイン症候群を有する人には、答えられない。 しかし、原則として、発端者の親はそのような先例について知らない。

検査のために検査室および器械診断が行われます。 尿の一般的な分析では、少量のタンパク質を見ることができ、血液中に赤ちゃんの成長と発育を担う胸腺ホルモンが減少します。 頭蓋骨の髄腔では、脳の物質の石灰化が目に見えます。

特定の研究では腓腹筋神経の生検を使用し、髄鞘形成異常が検出される。 患者の細胞に紫外線を照射すると、その影響に対する感受性が高まる。 損傷後のDNAおよびRNA回収率の研究は、この疾患のより明確な画像を与えることができる。

周産期診断については、損傷ゲノム構造を検出するためにPCRを用いることが適切である。

病態学

内部臓器の特定の病理があり、このセクションによればコクシンの症候群を特定することができる。 これらの変化の原因は、出生前の期間における神経管の発達および子供の誕生後の神経系の破壊に関連する。

剖検での剖検では、血管のアテローム性動脈硬化の変化、カルシウム結晶やフィブリンの含浸による組織の肥厚など、不安定な小さな脳が明らかになりました。 半球化された領域における色の変化のために、半球が斑点状に見える。 末梢神経系においては、伝導障害、グリアの病理学的細胞の増殖の形での特徴的な変化もある。

治療

このグループの患者に対する特定の治療法は開発されていない。 同様の病理学を持つ子供の誕生を避けるために、危険因子を有するカップルは、妊娠前に医学的遺伝カウンセリングを受けなければならない。 さらに、妊娠の最初の3ヶ月で、子供の健康を確実にするために羊水穿刺を行うことが可能である。

これを行うためには、羊水中の細胞に紫外線を照射するだけで十分である。 研究室の助手が過度の感受性と回復期間の延長を明らかにした場合、これはコックケイン症候群に有利であることを証する。