ピグメントXeroderma：治療の原因、症状、説明および特徴

今日、人の登場が重要な役割を果たしています。 しかし、残念なことに、体内には機能障害があり、体内の何かが必要以上に完全に機能しなくなることがあります。 これは、人の外観に影響を与えるこの問題は、色素性乾皮症です。 どのような種類の病気であり、このことは病気にとって重要なことです - これについては後で説明します。

用語

最初は、それが何であるかを理解する必要があります。 したがって、色素性乾皮症は、遺伝性の皮膚疾患です。 さらに、人間の皮膚は日射に対して超高感度である。 これに関して、患者のこの状態はしばしば医師が前癌性と呼ばれる。 医学的な言葉を話すならば、この病理はDNAの常染色体劣性疾患であり、細胞自身が分子の隙間や破裂を矯正できない場合です。

「色素性乾皮症」の診断について他に何を知る必要がありますか？ 上記のように遺伝型は常染色体劣性遺伝である。 しかし、科学者たちは、それが常染色体優性であり、部分的には性染色体に関連している可能性もあることに注意している。

いくつかの統計と機能

先進国について話すならば、色素性乾皮症は100万人の住民の一人で会う。 しかし、中国では、この数字ははるかに高いです - 10万人あたり1人の患者。 また、科学者たちは、この病気の形態は主に閉鎖されたコミュニティー、グループ、いわゆる孤立したもの、特に信念に基づいて形成されたもの（例えば、宗教的コミュニティ）に特徴的であると指摘する。 また、この問題は遺伝性であり、両親から子供に伝達される。 医師は、この病気はしばしば血液に近い血縁者の結婚の場合にも発生すると言います。

病気の様子

色素性乾皮症はどのように見えるのですか？ 人の肌には特別な色素沈着があります。 これはすべて、患者の皮膚の紫外線に曝された結果として起こる。 しかし、健常な人々がこれらの斑点の出現を妨げる特殊な酵素で働く場合、そのような患者では、それらは活性ではない。 すべての欠陥は、そのような効果の後に組織を回復させる原因となるタンパク質の突然変異である。 突然変異した細胞は徐々に体内に蓄積し、結果として皮膚がんが発生します。 紫外線に加えて、患者の皮膚も放射線（電離）放射線に対して非常に敏感であることに留意すべきである。

病気の種類について

私はまた、色素性乾皮症の異なるタイプがあることに注意したい。 合計7つで、A、B、C、D、E、F、Gの文字で区別されます。これらのタイプのそれぞれには特殊な変異遺伝子が割り当てられています。 このような違いの特徴は、依然として科学者によって研究されている。 さらに、第8のタイプの色素性黄色腫（Xerodermoid Jung）が単離される。 しかし、この場合、主要な欠陥は全く知られていないと言わざるを得ない。

症状

出生時に皮膚の色素性乾皮症は診断されないと言わなければならない。 赤ちゃんは正常に生まれ、皮膚には余分な症状はありません。 最初の症状は、およそ3ヶ月〜3年の間に起こり始めるが、紫外線作用の強さに応じて、治療の早期または後の開始が可能である。 子供に現れる最初の症状：

• 目の涙。
• 光恐怖症;
• 考えられる結膜炎;
• この病気は、光皮膚炎によって現れることがあります。

子供の体には、奇跡やそばかすのような斑点が現れます。 徐々にその数が増えます。 これは、色素沈着プロセスの違反に起因する。 出現し始める他の症状：

1. 遠位血管拡張症、すなわち、皮膚の血管は一体化する。
2. 細胞が急速に分裂し、そのスリミングのプロセスが阻害されるとき、角化症も存在し得る。 その結果、皮膚の角質化が起こり得る。
3. 皮膚の乾燥が増えています。

臨床画像

皮膚の遺伝的疾患には、色素性乾皮症、網状進行性メラノーシス、実際には1つの同じ病気であるピークメラノーシスなどの疾患が含まれる。 臨床像は3つの主なタイプに分けられます：

1. 炎症性。 皮膚の開いた部分には、そばかすのような斑点が現れます。 徐々に、鱗茎は、lentigoに似て表示されます。
2. 過分化段階。 そばかす、鱗屑、ランチーゴ（Lentigo）タイプの要素の蓄積から、膵島が交互に形成される。 すべてが慢性放射線皮膚炎の画像に似ています。 時には疣贅の形成があるかもしれません。 これらの萎縮性変化はすべて徐々に鼻、耳介の軟骨の枯渇につながり、自然の開口部は変形する可能性がある。 また、この段階では、禿頭、睫毛の喪失が起こる可能性があります。 角膜が白濁し、光恐怖症と裂傷が起こることがあります。
3. 最後の段階で問題は境界線を横切る。 良性および悪性新生物の両方が皮膚に現れる。

神経性の特徴

この診断を受けた患者の約5分の1は、神経学的異常を有する。 精神発達の遅れ、areflexia（反射の欠如）があるかもしれません。 色素性乾皮症はしばしばそのような疾患と関連していることに注意することも重要です。

• リードの症候群は、骨格の成長が減速し、頭蓋が減少し、身体的および精神的発達に遅延がある。
• シンドロームDe Sanctis-Kakkioneでは、中枢神経系の働きを侵害すると、皮膚症状が現れます。

病気の原因

色素性乾皮症などの問題について知りたいことはありますか？ 原因、病気の症状？ 病気の症状があらわれてすべてが明白であれば、その原因を正確に突き止める時期を突き止める時期です。 明らかになったように、これは特別な遺伝子突然変異であり、犯人は親から伝達される常染色体遺伝子である。 患者の細胞にもUV-エンドヌクレアーゼの酵素は存在せず、RNAポリメラーゼの欠損が存在する可能性がある。 また、病理発生の原因は、皮膚に悪影響を与える特殊な天然酵素であるポルフィリンのヒト環境の増加であると科学者は述べている。

診断

今日、色素性乾皮症の現実は非常に高いです。 結局のところ、紫外線の影響を恐れることなく、より多くの人が太陽を頻繁に訪れようとしています。 そしてこれは間違っています。 たとえ人がこの病気に脅かされなくても、皮膚は活発な日光に最小限に晒されます。 どのようにこの病気を検出することができますか？

• 皮膚の光感受性のレベルを決定する特殊なツールであるモノクロメーターで皮膚を検査する。
• 次のステップは生検です。 この場合、患者の 皮膚上 の 新生物 の粒子が検査される。
• 生検中に採取した組織の試料を組織学的に検査する。

問題の治療

患者が「色素性乾皮症」と診断された場合、患者の治療は非常に重要です。 だから、人は医師の指示に厳密に従います：

• 定期的に皮膚科医を訪問する必要があります。
• 皮膚の光に対する感受性を低下させる抗マラリア薬（例えば、 "Delagil"または "Rezokhin"）の積極的な使用の初期段階で。
• 体を支えるビタミン療法が必要です。 この場合、ニコチン酸（ビタミンPP）、レチノール（これはビタミンA）、ならびにグループBの複合ビタミンを摂取する必要があります。
• 皮膚が鱗状の鱗屑を発症する場合は、コルチコステロイドに基づく軟膏で治療する必要があります。
• 皮膚に疣贅が発生する場合は、細胞分裂抑制剤を使用する必要があります。その主な仕事は、細胞分裂をさらに防ぐことです。
• 時には、患者は抗ヒスタミン薬、すなわち抗アレルギー薬、例えば「Tavegil」または「Suprastin」またはアレルギー反応を弱める減感作薬を飲む必要がある。
• 例えば夏期に患者の皮膚を能動的に治療する場合、患者はUV保護クリームまたはスプレー剤を処方される。
• 腫瘍形成の脅威がある場合、患者は腫瘍専門医に登録するだけでなく、皮膚科医、眼科医および神経病理学者のグループによって定期的に検査されるべきである。
• 皮膚上の新生物、たとえ疣贅でさえも、外科的除去の対象となる。