アイカルディ症候群：説明、診断、有病率。

アイカルディ症候群-まれな 遺伝性疾患、 の不在現れる 脳梁を、 てんかん発作眼底の変化。 また、患者は心身の発達と頭蓋骨の顔面骨の構造の違反を遅らせてきました。

物語

20世紀の60年間で、フランスの神経科医占Aykardiは、この病気の例数十を説明しました。 そこ医学文献におけるそれらの以前の参照がありますが、それらは先天性感染症の症状と呼ばれていました。 アイカルディ症候群 - 七年間医学界の最初の出版後に新しいnosologicalユニットを導入しました。

しかし、病気の研究は、症状の数を続け、さらに拡大してきました、新しい枝が登場しました。 例えば、大脳基底核石灰化および白質萎縮症と脳症を発現するアイカルディ-オーテリビアン症候群。

流行

その公認アイカルディ症候群の神経科医は、およそ500倍に会ったので。 ほとんどの患者は、日本と他のアジアの国に住んでいました。 スイスの研究者によると、疾患の発生率 - 10万子供あたり15例。 患者の大半は未踏のままで残念ながら、統計は、与えることの範囲を過小評価する可能性があります。

病気は女の子に開発しています。 そして、医師は、それは心理生理学的な開発および乳児痙攣の遅延のほとんどの症例の原因であると信じています。

遺伝学

アイカルディ症候群 - 性別結合病、欠陥遺伝子はX染色体上に位置します。 クラインフェルター症候群の男の子が同様の症状を持っている3例を登録。 正常な遺伝子型を持つ男性の子供たちのためにXY疾患は致命的です。

この病気の出現のすべての症例は散発的な突然変異の結果です。 家族の発端者は、アイカルディ症候群の症例を見つかりませんでした前にそれは、あります。 母から娘への欠陥遺伝子の転写がほとんどありません。 第二子がこの病気を持って生まれるされる危険性は非常に小さく、1％未満です。

我々はカップルがすでにこの病気と1人の息子を持っていることを、メンデルの法則を適用すると、次のオプションがあります。

• 死産男の子;
• 健康的な女の子（33％）;
• 健全な少年（33％）;
• 病気の少女（33％）。

病気の原因は現在のところ不明である、研究が進行中です。

病的な解剖学

科学者や医師は、アイカルディ症候群を設定するためにさまざまな方法を使用しています。 脳の磁気共鳴画像の写真 - 全体像を検討するための最も一般的なの一つが、しか剖検時に可能です。 脳の研究の間、神経管開発の複数の異常を検出することができます。

• 脳梁の完全または部分的な欠如;
• 大脳皮質の位置の変化;
• 畳み込みの異常な位置。
• 漿液内容の嚢胞。

顕微鏡検査は、被災地のセル構造の不規則性を明らかにする。 眼底においても特性、組織の菲薄化などの変更、血管および色素の数を減少させるが、成長円錐とロッドを提示します。

クリニック

どのようにアイカルディ症候群の子供たちを見ることができますか？ 子どもたちは、用語で膣生まれ、健康的に見えるので症状は、最初に十分な固有のものではありません。 3ヶ月までの乳児は、発作があり、臨床症状を発症しません。 彼らは、シリアルretropulsivnyh対称の形で提示される 間代性、強直性痙攣 、手足の。 ほとんどの場合、これはまだ点頭屈筋に参加しています。 まれなケースでは、疾患は、人生の最初の月のデビューに起こります。 てんかん発作は薬をトリミングされていません。

で 神経学的状態 、そのような子どもたちの、頭蓋骨の大きさの減少は、筋肉の緊張を低減し、それは一方的な反射神経の脱抑制や、逆に、麻痺や麻痺です。 無形成または椎骨のリブが存在しない場合：また、患者の半数は、骨格異常を持っています。 これは深刻な脊柱側弯症の姿勢変化をもたらします。

診断

現在、アイカルディ症候群を特定することができます信頼できるテストはありません。 この疾患の発症の原因となる遺伝子は、まだ明らかにされていないように、ステージ上の出生前遺伝子診断は、可能ではありません。

神経科医は、特定の症状を特定する研究を任命することができます。 これらは、次のとおりです。

• 検査;
• 眼底検査;
• 脳波;
• 磁気共鳴画像法;
• 脊椎のX線。

これはあなたの脳梁と大脳半球の対称性の破壊、嚢胞の存在の有無を検出することができます。