21トリソミー：正常値

トリソミー - 染色体セット内のいくつかまたは1つの余分な染色体の存在。 最も人気のオプションは、 -それはの存在である 余分な染色体 13日、18日と21番染色体インチ

ダウン症候群

この病気の2番目の名前 - 21トリソミー彼の最初の彼の練習で検討し、1866年に博士Lengdon Daunのを説明しました。 医師は、右のメイン基礎となる症状を概説が、彼は正確にこの症候群の原因を特定することができませんでした。 21トリソミーの謎を解決するため、研究者は、唯一1959年にできました。 そして、それは病気が遺伝的起源を持っていることが判明しました。 第21染色体の遺伝子のコピー、すなわち余分な染色体の存在は、このような病態につながる、シンドローム特性の原因です。 それぞれのヒト細胞が染色体二十三対を含むことが知られています。 前半は母親から卵を通過し、第二 - 精子を通じて父親から。 すべての余分な単位を取得することができ、両親のいずれかからなる。しかし、時にはそれが失敗し、染色体は、分割することはできません。 男の子と女の子が似ダウン症候群に苦しむことに留意すべきです。 両親の地理的位置も重要ではありません。 統計によると、人は8人の子供に21トリソミーに苦しんでいます。

原因と21トリソミーのリスクリスク指標の割合

ダウン症候群の原因は完全には理解されていません。 科学者たちはまだこの病気について議論されています。 彼らは同意する唯一のものは、21トリソミーは、個々の遺伝子の間の多数の相互作用の失敗の結果であるということです。 そして、それはない 遺伝性疾患。 しかし、一定のパターンがあります：母親の年齢は35歳超えている場合、この病気の出現は三パーセントで増加しています。 そして、赤ちゃんはこのように21トリソミーというリスクが高い、労働の女性高齢、女性に年齢の25年を病気の子供を持つことのリスクは1子供1250人の子供で、40後 - 1子供最大30人の新生児。 父親の年齢が病気の発生に影響を与えないことに留意すべきです。 ダウン症の女性は、疾患を持つ男性の五十パーセントの確率で病気の子供を持つこと - 不妊です。 この障害を持つ子供、21トリソミーのリスク、百分の一の第二子を持つ親。

染色体異常の決意のための方法

すべての女性は、赤ちゃんの将来の健康不安妊娠を計画しています。 現代医学は、私たちは子宮の中で子供の多くの病理学的な発展を識別することができます。 前述したように、21トリソミーの予想リスクを繰り返し、年齢母親とともに増加します。 年齢が危険にさらされているそれらの女性なので、妊娠の最初の学期でスクリーニングを処方。 しかし、唯一のない時代は、胎児が21トリソミーにで割り当てられた解析率を開発することを懸念があるどの医者の理由になることができます。

• このような染色体異常などの前の妊娠中の先天性病態;
• 妊娠nevynoshennyh存在。
• 妊娠中の深刻な先天性疾患の親族の存在;
• 妊娠初期の感染症。
• 放射線被曝;
• この症候群の最初の誕生。
• 催奇形性を有する薬物の初期段階で受け入れ。

採血の分析のために行われ、その後サンプルは病理の存在を検出し、これにより、特別な装置に入れました。 トリソミー21によって決定されるような状況証拠により、正常値は、他の目的の要因と共に考慮されます。 これらを含める：年齢母親、体重、果物の存在、悪い習慣などの有無を。 それは、それは完全な検査、計算されたリスク、およびインジケータ「21トリソミー」を行った後にのみであることが確認された - 彼女が胎児におけるダウン症候群の疑いの有無について言われた婦人科医との協議に招かれた女性を。 女性は妊娠を中断することもできます。 しかし、単独の結果をスクリーニングすることは百パーセントに診断を与えることはできません。 分析が陽性の結果を与えた場合、医師は通常、穿刺CVSを任命します。

症状とダウン症の兆候

原則として、21トリソミーは、赤ちゃんの人生の最初の数分で発見されました。 医師は、この診断を置くことが可能な外部の兆候がいくつかあります。 これらは、次のとおりです。

• 短い首、平らに鼻や顔、小さな口、大きな、通常は突出した舌、モンゴロイド 目の 少し変形した耳。
• 間違った空、溝と舌、鼻の平らな橋。
• 短いと広い腕、1倍、中指の短い指骨と手。
• 眼の虹彩に白い斑点。
• 少し体重;
• 非常に弱い筋肉の緊張。
• 胸の曲率。

内臓の病理

私たちは、「21トリソミー」と診断された人たちは、そのような併存疾患の率と言うことができます：

• 先天性心疾患;
• 様々な 胃腸の疾患 管。
• がんのリスクは健常者に比べてはるかに高いです。
• 難聴;
• かすみ ;
• 睡眠時無呼吸;
• 肥満;
• 便秘;
• 点頭;
• アルツハイマー病。

心理感情的な症状の通常の指標21トリソミー

おそらく、このような診断を入れて子供たちの中で最も一般的な障害は、心理情緒的発達の違反があります。 学ぶことは難しい21トリソミーの病理を持つ人々は、彼らは社交的ではありません、ほとんどそれをマスターしていません。 多くの場合、これらの子供たちは非常に活発にまたは完全に無愛想としてのいずれかです。 これらの人々は押し下げられる可能性が非常に高いです。 しかし、これらの子供たちは非常に、愛情従順と気配りであることに留意されたいです。 これらは「太陽の子」と呼ばれています。

ダウン症候群の治療

残念ながら、今日の時点で、この病理は不治です。 そのような人々を助けることができる唯一のことは - 併存疾患を治療することです。 したがって、「太陽人」の寿命を延ばすために、生活の質を向上させることが可能です。

予測ダウン症候群

近年では、21番染色体上の障害を持つ人々の寿命は大幅に増加しました。 すべての検査や治療の質の向上のおかげ。 この症候群の人は五十から五年以上に品質を生きることができます。 普通学校に行くために - ダウン症を持つ人々の社会への統合のおかげで子どもたちは、完全な生活を送ることができます。 今日は国民生活に大きな貢献をしても、有名になるために管理人をたくさん知っています。

親「太陽」子供のための実用的なヒント

自分の子供がダウン症候群病気であることを報告した親は、子供の更なるケアと育成に関連する多くの問題があります。 最近まで私たちの社会の中で、私たちはそのような人々を差別し。 このような態度は、情報が不足しているため開発しました。 しかし最近、より多くの情報が私たちから多少異なっている人々の社会を取得します。 今では両親と来ることができる施設の数が多い、作成「太陽の子を。」 彼らはだけでなく、彼らは彼らの成功と経験を共有しますが、また、国内の困難に適応し、現代社会に統合する子供たちを教えるために。 精神的な子供の発達でなく、物理的なだけでなく、対処することが重要です。 良好な結果は、運動療法や作業療法を与えます。 自分自身を提供するために子供を教えることが必要です。 幼児期から「晴れ」の子供に従事することが重要です。 これらの子供たちの開発のための多くの技術があります。 そして、あなたの子供は特別な機能に対処する助けに近い人ならば、子供が実質的に仲間と異なっていないだろうされている可能性があります。 彼は普通の学校に行くことはできませんが、また職業を学ぶために、ひいては社会のフルメンバーになります。