遺伝ヒト疾患。 リスト。 最も一般的で危険な病気

21世紀の初めには、以上の6000があります。遺伝性疾患の種類。 今、世界中の多くの機関で研究されている 遺伝性疾患 巨大であるリスト、男のを。

男性人口は、より多くの遺伝的欠陥を持っており、健全な子供を妊娠する可能性が低いです。 理由は奇形のパターンをすべてクリアしていないが、我々は次の100〜200年の間にそれを取ることができますが、科学は、これらの問題に対処する必要があります。

遺伝病とは何ですか？ 分類

科学として遺伝学を研究して1900年にその旅を始めました。 遺伝的疾患は、人間の遺伝子構造における異常と関連しているものです。 偏差は一つの遺伝子または少数で発生する可能性があります。

遺伝性疾患：

1. 常染色体優性。
2. 常染色体劣性。
3. セックス・リンク。
4. 染色体の病気。

確率 子供の病気 常染色体優性偏差- 50％。 ときは常染色体劣性 - 25％。 病、伴性は、損傷を受けたX染色体を運ぶものです。

Nasledstvennnye病

ここでvysheozvuchennoy分類によれば、疾患のいくつかの例です。 だから、ドミナント劣性疾患に含まれます：

• マルファン症候群。
• 周期性四肢麻痺。
• サラセミア。
• オルブライト病。
• . 耳硬化症。

劣性：

• フェニルケトン尿。
• 魚鱗癬。
• その他。

セックスにリンクされた疾患：

• 血友病。
• 筋ジストロフィー。
• ファルベン病気。

また、聴覚染色体の遺伝性ヒト疾患で。 以下の染色体異常のリスト：

• Shereshevskogoターナー症候群。
• クラインフェルター症候群。
• 猫の鳴き声症候群。
• ダウン症候群。

多遺伝子性疾患により、次のとおりです。

• 腰の脱臼（先天性）。
• ハート欠陥。
• 統合失調症。
• 口唇口蓋裂。

最も一般的な遺伝子異常 - 合指症。 指のIEの融合。 合指症 - 最も無害の違反と手術による治療。 しかし、この偏差は、他のより深刻な症候群を伴っています。

どのような病気で最も危険です

記載されているこれらの疾患の中で最も危険な人間の遺伝性疾患を区別することができます。 それらは染色体トリソミーが発生した異常の種類、又はポリソームから成るリスト、すなわち、3、4、5またはそれ以上の存在を観察したときの代わりに染色体の対の、です。 第1染色体が発見され、代わり2.すべてのこれらの偏差は、細胞分裂の違反に起因します。

人間の遺伝性疾患の最も危険：

• エドワーズ症候群。
• 脊髄性筋筋萎縮。
• パトー症候群。
• カナバン病。
• 血友病。
• 他の疾患。

そのためこれらの違反のため、子供は1年か2年住んでいます。 いくつかのケースでは、偏差はそれほど深刻ではないと子供は7、8、あるいは14歳まで生きることができます。

ダウン症候群

一方または両方の親は、欠陥染色体のキャリアがある場合、ダウン症候群は、継承されています。 より具体的には、シンドロームが関連付けられているトリソミー21染色体（M。E. 21番染色体の代わりに2の3）。 ダウン症候群の子供たちは目を細め、首のしわ、耳、心の問題や精神遅滞の異常な形状を有しています。 しかし、新生児危険染色体異常の生活のために保持することができません。

今、統計は、1 700〜800人の子供から、この症候群を持って生まれていることを示しています。 この赤ちゃんを出産する可能性が高い35後に赤ちゃんが欲しい女性。 赤ちゃんのreshivshayasya 45の出生時のどこかで1 375の確率しかし女性は、1〜30の確率を持っています。

Akrokraniodisfalangiya

異常継承の種類 - 常染色体優性。 理由症候群 - 染色体10の違反。 単純な場合には、科学では、この病気は、アペール症候群、akrokraniodisfalangiyaと呼ばれています。 ボディ、などの構造の特徴によって特徴付けられます：

• brahikefaliya（頭蓋骨の幅と長さの違反）。
• 頭蓋骨縫合の冠状融合、それによって観察高血圧症（頭蓋内高血圧）。
• 合指症;
• 著名な額;
• 多くの場合、脳を圧迫して神経細胞を生じない頭蓋骨の背景に精神遅滞。

今日では、アペール症候群を持つ子どもは、手術が血圧を復元するために頭蓋骨を高めるために処方されています。 精神的な発育不全は、覚せい剤を扱います。

家族は症候群、2つの子が非常に高く、同じたわみを持って生まれるされる確率と診断された子供を持っている場合。

症候群幸せな人形やカナバン病 - ヴァンボガート - ベルトラン

詳細とこれらの疾患を考慮してください。 アンジェルマン症候群は3-7年のどこかにすることができ識別します。 子供たちは痙攣、消化不良、運動の協調に問題があります。 それらのほとんどは目を細め、なぜ顔にある顔の筋肉の問題がしばしば笑顔。 子供の動きが非常に制約されています。 医師にとっては、子供がしようとしたときに行くことは明らかです。 ほとんどの場合、親は彼らが起こって、さらにそれが接続されているものと何か分かりません。 少し後に、彼らは話すことができないという事実とりわけ、ちょうど何か理解不能むにゃむにゃを試してみてください。

子供が症候群をマニフェスト理由は - これは、15番染色体に問題があります。 これは、病気は非常にまれで満たしている - 15000人の出生あたり1ケース...

他の疾患 - カナバン病 - 子供は、彼は食べ物を飲み込むの問題を抱えていた、弱い筋肉の緊張を持っていることを特徴。 この疾患は、中枢神経系の病変によって引き起こされます。 理由 - 第17染色体における単一遺伝子の損失。 その結果、脳の神経細胞は、プログレッシブスピードで破壊されています。

病気の症状は3ヶ月の年齢で見ることができます。 次のようにカナバン疾患が明らかにされています。

1. 筋緊張低下。
2. 大頭。
3. 発作は、年齢の数ヶ月で発生します。
4. 子供は頭を直立保持することができません。
5. 3ヵ月後、腱反射を増加させました。
6. 多くの子供たちは、2年に盲目になります。

あなたは、非常に多様な人間の遺伝性疾患を見ることができるように。 一例としてのみ提示されたリストは、完全には程遠いです。

両方の親が1で違反と同じ遺伝子を持っている場合は、病気の子供を持つ可能性は大きいですが、異なる遺伝子の異常ならば、我々は恐れてはいけないことに留意すべきです。 例の60％で、胎児の染色体異常は流産につながることが知られています。 しかし、これらの子供たちの40％が生まれ、自分たちの生活のために戦っています。