核型 - 遺伝の秘密を明らかにする分析

今日、フィクションや探偵映画では、しばしば、偵察者が、核型の研究（ 人間のDNA を調べ、必要に応じて対照試料と比較できる分析）によって犯罪の真の犯人を見つけることができます。 確かに、適切な機器の製作、 研究技術 、およびこの機器で作業できる世代の専門家の出現により、遺伝学的研究が医療行為に広く導入され始めました。

遺伝的診断の重要な方法である核型に関する研究

医学における核磁気共鳴の研究は、医学的遺伝カウンセリングの段階の1つである。 研究の原則は、生きている生物の細胞において、染色体の構成、すなわち遺伝情報の運搬体が生涯を通して変化しないという事実に基づいている。 種を問わずすべての生存者は、受精時につながっている染色体セットの半分を両親から受け取り、この時点から新しい生物の発達が始まります。 染色体の数とその特徴は、一生を通して変わらない。 実際に、それはすべての人が生涯に一度だけ核型についての研究を実施しなければならない理由です。

分析は、任意のヒト臓器の細胞を用いて行うことができる。染色体の組成は、組織およびサンプリング方法に関係なく変化しないままである。 この研究は医学において要求されており、そのような現代の診断方法は、患者自身とその親戚の両方において可能性のある 遺伝的疾患 を同定するために使用される。 この分析は、細胞の核型が種々の検査および法医学に用いられる、犯罪学における応用を見出した。

調査の実施方法

必要であれば、人体の細胞、場合によっては死んだ細胞（毛髪、爪、表皮）であっても研究が可能であることを知る必要があります。 しかし、結果を得るスピードは、この細胞の細胞や人体の組織がどれくらい集中しているかによって決まります。 結局、頻繁に分裂している細胞の核だけが核型の迅速な試験を行うことができます。 分析は、好都合な状況の組み合わせであっても、しばらく時間がかかります。研究の完全な結果は、最高25-30日で手に入れられます。 法医学的な練習では、迅速なテストを使用することができます - 時間が少なくて済みますが、その結果は通常モードでの追加テストが必要です。

研究の間、材料のサンプルは実験室条件下で培養される。 細胞培養の培養は、特別な栄養培地で、実験室条件下でのみ行う。 研究のために最も頻繁に、血液が採取されます - 口腔の粘膜から毛細血管（まれに）または静脈（しばしば）をこすります。 近代的な医療現場での核型の血液分析は、医学および遺伝カウンセリングで最も頻繁に使用されています。 この物質を得るこの方法は、実験室で増殖され、固定され、特別な染料で染色され、検査される十分な数の細胞（白血球が最も多い）を得るのに役立つ。

核型解析が重要な場合

潜在的な親のうちの1つの細胞の染色体変化が夫婦の不妊症のせいになることがしばしばであることから、不妊症または妊娠の常習的な流産を調べると、核型が検査される。 この分析は、通常、器械的および実験的研究の複合体で規定されているが、検査および定期検査の後、医師の指示に従って行う必要がある。

この分析は、遺伝病理の検出、特に常染色体劣性型（特に、2つの病理学的遺伝子が会合する場合にのみ生じる）の検出にも必要である。 今日、この研究は、新生児とその後期の人生の両方に割り当てられ、胎児 - 侵襲的診断中に割り当てられます。 この場合、分析のための材料は羊水、胎盤または絨毛性粒子となる。