レッシュ - ナイハン症候群：継承の写真、原因、症状、治療

レッシュ症候群 - ナイハンは、代謝性疾患に関連している遺伝性疾患に起因します。 病気は人生の最初の数ヶ月で現れます。 それは、特定の治療法に反対するのではないので、それは危険です。 治療は唯一の条件を安定させるために役立ちますが、完全に、子供を癒す根本原因に対処していません。 この病気の特徴は何ですか？ こうした症候群の可能性は何ですか？

定義

ナイハン - プリン代謝のまれな疾患の中で異常なレッシュを分泌します。 X染色体にリンクされているよう症候群は、男の子でより頻繁に発生します。 それが壊れている尿酸の交換をもたらした酵素欠損症に関連付けられて、その量が増加します。 この物質の蓄積が隣接し、代謝神経学的症状を示され、その上に病気を疑わすることができます。 赤ちゃんの奇妙な行動は、共通の遺伝的検査の収集と分析を含んで診察が必要です。

病因

ナイハン - 理由症候群レッシュは何ですか？ この病気の原因は、遺伝性疾患に根ざしています。 これは、存在の病理学の発展 劣性遺伝子 の母で-伴性の欠陥。 プロセスの詳細については後述します。 この遺伝子の存在は、常に症候群の発症にはつながらない - 確率は25％です。 疾患のリスクを評価するためには、医療や遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。

遺伝性疾患

症候群レッシュ - ナイハン（遺伝の劣性モードは、伴性は）厳しい遺伝性疾患です。 その長い腕に - それはX染色体上に位置する遺伝子HPRT（ヒポキサンチン - グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ）の病変と関連しています。 女性では、二つのそのような染色体と人が男性である遺伝性疾患は男性でより一般的である理由であるものを、持っています。 女性では症候群の症例は稀であり、その外観は、X染色体の不活性化に起因することができます。

生化学的な特徴

ナイハン - 障害を酵素に起因する症候群レッシュを明示。 生化学それは、ヒポキサンチン - グアニンの欠乏があります。 通常の条件下では、この酵素は、全ての細胞に存在するが、そのほとんどは、脳のニューロンの数で発見されました。 遺伝的障害が乱さ交換ヒポキサンチン、その結果、彼の不在につながります。 これは、尿や血液中のアッセイによって検出される尿酸の過剰量を生成します。 患者は痛風の症状を持っている理由です。

脳脊髄液を備えています。 これは、ヒポキサンチンのレベルではなく、尿酸の増加します。 これは、神経学的な異常を引き起こし、 尿酸 による 血液脳関門は ない渡します。 行動障害の病因は現在インストールされていません。 科学者たちは、ヒポキサンチンと尿酸の過剰とそれを関連付けません。 高尿酸血症は、ドーパミンの不足につながると考えられています。 線条体ニューロンに配置形成された過敏D1受容体。 これは、増加した攻撃につながる可能性があります。

臨床症状

ナイハン - 症候群はレッシュ顕在化する方法に関連する遺伝性疾患以来。 病気の症状は主に神経系への損傷を反映しています。 患者は、発現心配し、痙攣をけいれんは、いくつかの筋肉群をつかむながら。 giperkinezyはまた、筋緊張の自然増加の結果として、手足のけいれん共通明らかに。 この症候群の子どもたちは、物理的および精神的発達に遅れている：彼らのスピーチは、おそらく後半開始歩行を不明瞭れます。 機能への影響迷走神経のは、増加した咽頭反射につながる：胃排出能は、理由もなく起こります。 また、頻繁に麻痺やてんかん発作。 この疾患は、それによって特定の症状を引き起こし、代謝性疾患に関連しています。 一日あたり、通常、のどの渇き定数および腎病理に接続された尿の大量。 尿酸は、いわゆる痛風結節の形成をもたらす、耳たぶに蓄積されます。 尿中にオレンジ色の尿酸結晶を検出します。 さらに、このプロセスは通常小さい、関節を関与しました。 彼らは、炎症を開発 - 関節炎を。

行動

ナイハン - 病気レッシュのライフスタイルや習慣をしていますか？ 症候群は真剣CNSによる患者の動作を変更します。 子供は彼の気分は常に変化している、非常に落ち着きとなります。 いつでも理由なく発生する可能性が侵略の特に注目すべきエピソード。 これらの子供たちは、現在、刺されや傷に適用される自傷行為、傾向を持っています。 これは、病理学の特性症状と考えられています。 でも、痛みへの完全な感度を維持することは、患者を停止しません。 彼らは苦痛で叫ぶが、自己害を与えるし続けることができます。

診断

診断「症候群レッシュ - ナイハンは」（患者の写真が記事に提示されている）、臨床検査や特別な追加の研究方法に基づいています。 病理ヘルプを3つの主な症状を示唆しています。 、筋肉障害、痙攣性のために自傷や多尿傾向を注意を払ってください。 特別な役割は、親に警告する必要があり、外傷自体によって再生されます。 尿や血液分析のために送られた子供の症状を特定した後。 生化学では、これらの生物学的流体中の尿酸のレベルを決定します。 診断を確認した遺伝的検査を行うことも必要です。 これは、腎臓の超音波がそれらに病変を検出することをお勧めします。 病気を確認した後、子供は神経科医とリウマチ専門医に登録されます。

治療

ナイハン - 症候群レッシュを修正するのに役立つ薬理学的および非薬理学的方法。 治療は合併症や改善の防止を目的としています。 腎不全の形成のリスクを軽減するには、「アロプリノール」を到達尿酸値を、減少しなければなりません。 患者を落ち着かせ、自分自身への損傷を引き起こすしようとする試みを排除するために、「ジアゼパム」を使用することをお勧めします。 また、他の鎮静剤を受け取ることができます。 行動の制御を維持する必要性に加えて。 ときに積極的な攻撃は「リスペリドン」を割り当てることができます。 さらに、それはストレスの多い状況を解消する必要があります。 これは、その環境に適応し、他の人との密接な接触に入ることを患者に役立ちます。 家族のためのサポートは、動作を修正するために役立つ重要な要素です。 自傷から保護するために、おむつや柔らかい手袋をお勧めします。 私たちはしばしば刺されを防ぐために、歯の除去に頼っていました。 現時点では、このような歯科などの医療の発展は、患者に不快感を引き起こすことなく、歯の上に配置されている特別なプレートの使用を可能にします。

合併症

ナイハン - ほとんどの病理と同様に、合併症および疾患レッシュがあります。 症候群は、尿酸及びヒポキサンチンの蓄積に関連する結果をもたらし得ます。 これらの障害は寿命が短く、社会に適応するため、通常の予防します。 関節炎や腎結石 - 表現疾患の中で。

関節の炎症は、尿酸の沈殿に関連しています。 クラスタ結晶は、それが軟骨組織とその環境への影響を損傷しています。 通常、足と手の関節に影響を与えます。 炎症の分野では痛みや赤みが表示されます。 疼痛症候群は、移動に伴って増加します。

腎結石症（腎臓結石又は）は、腎盂腎炎などの合併症をもたらし得ます。 炎症プロセスが含ま 腎盂を。 感染が広がったり血行urinogennymおよび組織間質を打つことによってすることができます。 炎症の慢性期に行くときは不可逆過程硬化症を引き起こしました。 病気の開発は、重度の腎不全の形成につながります。 不要体物質の割り当て - 特に危険な結合組織、腎臓の構造要素の交換は、それが不可逆的にその機能を侵害されています。

ナイハン - これらは、病理レッシュの特徴です。 症候群は完全に不治の病です。 臨床症状と安定状態を減らすことを目的とした治療法。 この中で重要な役割は、患者の環境や生活条件を果たしました。