ギールケ病：原因、症状、治療

糖原病1型は、第1929ギールケで説明しました。 病気は20万新生児のうちのいずれかで起こります。 病理学は均等に男の子と女の子の両方に影響を与えます。 次に、使用されているもの療法であるギールケ病を、マニフェストにどのように考えます。

概要

比較的早期発見にもかかわらず、唯一の1952年に、コーリーは、酵素の欠損を設置しました。 病理学の継承は、常染色体劣性です。 ギールケ症候群 - 肝細胞に対する疾患、およびグリコーゲンを充填した腎臓の尿細管。 しかし、これらの引当金は利用できません。 これは、低血糖症の不在、及びグルカゴンおよびエピネフリンに応答したグルコースの血中濃度の増加によって示されます。 ギールケ症候群 - 高脂血症およびケトーシスを伴う病気。 これらの機能は、炭水化物の不足で体の状態の特徴です。 肝臓では、腸組織は、腎臓のグルコース-6-ホスファターゼの低活性がある（または全くありません）。

病気の経過

ギールケ症候群はどうでしょうか？ 疾患は、肝臓の酵素系の欠陥によって引き起こされます。 これは、グルコース、グルコース-6-リン酸に変わります。 場合壊れた糖新生およびグリコーゲン分解などの欠陥。 これは、順番に、高トリグリセリド血症および高尿酸血症、乳酸アシドーシスを引き起こします。 肝臓のグリコーゲンの蓄積が起こります。

糖原病タイプI：生化学

グルコース-6-リン酸へのグルコースを変換する酵素システムは、自身に加えて、少なくとも4つのサブユニットが依然として存在します。 結合タンパク質複合カーゼ（トランスポータータンパク質） - これらには、特に、規制のCa2（+）が含まれます。 システムは、小胞体膜を通してグルコース、リン酸及びグルコース-6-リン酸の変換を確実に、T3、T2、T1を含んでいます。 ギールケ病を持っているタイプで、特定の類似点があります。 診療所は、診断を確認し、正確な酵素的欠陥が行わ確立するために、これに関連して、IbおよびIaが類似している糖原病 、肝生検。 また、グルコース-6-ホスファターゼの活性を調べました。 糖原病タイプIaおよびIbの間の臨床症状の差は、最初の定数または一時好中球減少症ことに留意されたいです。 重症例では、無顆粒球症の開発を開始します。 好中球減少症は、単球および好中球の機能不全を伴います。 この点で、それはカンジダやブドウ球菌感染症の可能性が増加しています。 一部の患者についてはクローン病に似た腸内の炎症は、そこにあります。

病理学の兆候

まず第一に、新生児では、幼児や子供が異なっギールケ病を明らかにすることを言わなければなりません。 症状は空腹時低血糖の形で表示されます。 しかし、ほとんどの場合、無症候性病態です。 これは、乳児はしばしば十分に供給されているという事実とグルコースの最適量によるものです。 糖原病タイプIは、多くの場合、数ヵ月後に出生後に診断されている（例写真は、医療参考書に記載されています）。 この場合、子供は肝腫や腹部の拡大を明らかにしました。 感染の兆候なしに微熱や呼吸困難もギールケ疾患を伴うことがあります。 グルコースおよび低血糖の不十分な生産による乳酸アシドーシス - 後者の理由。 長い夜の睡眠と栄養との間で増加した時間間隔があります。 同時に、マークされ 、低血糖の症状を。 その期間と重症度は徐々にターンでは、このような全身の代謝性疾患につながる、増加します。

効果

未処理の場合は、子の外観の変化をマーク。 具体的には、特徴的な筋肉や骨格栄養失調、遅い物理的発展と成長しています。 皮膚の下の脂肪沈着もあります。 子供が持っている患者のような音に始まり、 クッシング症候群を。 脳を繰り返し低血糖の攻撃によって損傷されていない場合には、社会的および認知能力の発達の障害がマークされていません。 空腹時低血糖が持続し、子供が炭水化物の必要量を受信しない、物理的な発展と成長の遅れが明瞭になった場合。 いくつかのケースでは、私はgipoglikenozomタイプを持つ子どもは、肺高血圧症に起因する死にます。 違反の場合、 血小板機能の 歯科またはその他の手術後の再発鼻血や出血を観察しました。 密着性との障害がありました 血小板の凝集。 また、コラーゲンとエピネフリンとの接触に応答してADPのリリースを破壊しました。 全身代謝障害は、治療後に消えthrombocytopathyを引き起こしました。 増加した腎臓は、超音波や排泄性尿路造影をテープで固定しました。 ほとんどの患者は腎障害を発生しません。 唯一の増加が注目される 糸球体濾過率を。 最も深刻な場合には、糖尿、低カリウム血症、およびphosphaturiaのaminoaciduria（ファンコニ症候群に類似）とtubulopathyを伴っています。 いくつかのケースでは、ティーンエイジャーは、蛋白尿を祝いました。 若い人たちは、間質性線維症および糸球体硬化症焦点分節の文字が原因である腎不全、重度のタンパク尿、圧力の増加とクレアチニンクリアランスの減少を、観察しています。 これらの疾患の全ては、腎疾患を引き起こします。 寸法脾臓は正常範囲内のままでした。

肝腺腫

彼らは、さまざまな理由で、多くの患者に起こります。 原則として、彼らは、10〜30歳の間に表示されます。 彼らは、悪性の可能性腺腫の中に出血することができます。 これらの教育シンチグラムは、同位体の蓄積が減少する領域として提示しました。 超音波は、腺腫を検出するために使用されます。 悪性腫瘍の疑いの場合には、より有益MRIやCTを使用。 彼らはあなたがより大きな十分にぼやけたエッジに小さなサイズの形成の明確な限界の転換を追跡することができます。 したがってα-フェトプロテイン（肝臓癌細胞マーカー）の血清レベルを定期的に測定を推奨。

診断：必須研究

患者は尿酸、ラクテート、グルコースの濃度を測定し、肝臓は、空腹時酵素。 2.2ミリモル/リットル以上にまで低減3-4時間の絶食後の血中グルコース濃度の幼児や新生児において、 四時間よりも大きい持続時間、濃度はほとんど常に1.1ミリモル/リットル未満です。 乳酸との大幅な増加を伴う低血糖 代謝性アシドーシス。 通常は曇りまたはトリグリセリドとコレステロール値の非常に高い濃度のためにミルクのように見える血清は緩やかに増加しました。 また、ALT（アラニンアミノトランスフェラーゼ）およびAST（aspartaminotransferazy）、高尿酸血症の増強を観察しました。

挑発テスト

他のグリコーゲン分解および代謝物（脂肪酸遊離酸、グルコース、尿酸、乳酸、ケトン体）、ホルモン（STH（ソマトトロピンホルモン）、コルチゾール、アドレナリンのレベルを測定した乳児および年長児における酵素欠損の正確決意、グルカゴンからI型を区別します、断食後）、インスリンおよびグルコース。 この研究は、特定のパターンで行われます。 子供が（1.75グラム/ kg）の内側にグルコースを取得します。 そして、すべての1-2時間は、血液が取られています。 グルコース濃度を迅速に測定されます。 最後の分析は、遅くとも6時間以内のグルコースの摂取後に採取又はコンテンツが2.2ミリモル/リットルに減少したとき。 また、グルカゴンと挑発的なテストを行いました。

特別研究

彼らの肝生検中に実行。 また、グリコーゲンを調査：その内容が大幅に増加するが、構造が正常範囲です。 グルコース-6-ホスファターゼ破壊全体肝ミクロソームの継続的測定。 彼らは、凍結融解の繰り返しのbiopataによって破壊されました。 糖原病Ia型活動の背景に全部又はIb型でミクロソームにおいて、破壊して決定されていない - それは最初に正常であり、第二に、実質的に減少または不在。

ギールケ病：治療

ストレージ病型グリコーゲンとき、私は、グルコースの不十分な生産に関連する代謝性疾患は、数時間後に食べた後に表示されます。 長期の飢餓のために障害が大幅に強化しました。 この点で、病理学の処置は、より頻繁な授乳に低減されます。 治療の目標は、グルコース含有量が4.2ミリモル/リットル未満に降下防止するためです。 これはkontrisulyarnyhホルモンの分泌を刺激するしきい値です。 子供がタイムリーに十分なグルコースを取得した場合、肝臓の大きさの減少があります。 ノーマルに近いと同時に、研究室のパラメータ、および精神運動発達と成長が消え出血、安定しました。