異数性 - ...異数性：説明は、原因、症状、治療の特定の形

異数性 - 体の細胞は、染色体の異常な数を含んでいる遺伝性疾患。 異数性を明示し、その原因は何する方法の詳細については、簡単に生細胞の構造、細胞核や染色体そのものを分析します。

理論のビット

ご存知のように、人体のあらゆる体細胞に通常の46本の染色体である、それが二倍体です。 生殖細胞でのみ、この単一のセット。 染色体は細胞核に位置し、DNAらせんskompaktizovannuyu、長くされています。 ポリペプチド - DNAは、順番に、単量体で構成されています。 遺伝の構造単位 - 特定のポリペプチド配列は、遺伝子を設定します。 DNAは、生物の開発のすべての遺伝プログラムが含まれています。

nonsexual細胞で各染色体は非常に類似しているが、最初と同一ではない相同姉妹染色体です。 減数分裂の間、染色体はセクションを交換します。 この現象は「クロスオーバー」と呼ばれています。 分離された染色体長いと短い腕。

染色体セット

生物の染色体のセットが核型と呼ばれています。 前記したように、通常、人は、核型は、46本の染色体、各親から23を提示するが、核型が異なって表現された異常を発見しています。 この違反は、「異数性」と呼ばれています。

異数性 - 染色体の数は正常に等しくないである核型の種類。 誰染色体がモノソミーと呼ばされていない中で、染色体の異数性、。 nullisomiey - 何の蒸気が存在しない場合。 、代わりに核型における相同染色体の正常な組の三の相同、このトリソミーを表示された場合。 染色体数の変化は深刻な発達障害の原因となります。 それらのいくつかは致命的かもしれません。

異数性nonsexual染色体（常染色体）

異数性を引き起こし、多くの遺伝性疾患があります。 このような疾患の例 - ダウン症候群、パトー症候群、エドワーズ症候群。 すべてのこれらの疾患は、相同の異なる対における余分な染色体の存在によって引き起こされます。 ダウン症候群 - これらの疾患の最も一般的。 それ自体が精神遅滞、通信における障害、学習障害を明示する。

しかし、病気の原因となる21番染色体のトリソミーは、平均寿命には影響しません。 特定の技術上のクラスには、患者が学習や社会におけるいくつかの成功を達成するのを助けることができます。

別の疾患、 パトー症候群は、 また異数性の原因となります。 この重大な違反 - 13染色体のトリソミーの結果。 患者はほとんど10年に生き残るない、人生の最初の年に80％以上の金型は、他の人が重度の精神遅滞に苦しみます。 パトー症候群の子供は小頭表現では、多くの場合、心臓の問題、角膜混濁、スプリット口蓋、やや変形した耳を持っています。

主な原因 症候群エドワーズは 、染色体18のトリソミー-異数性もあります。 この疾患を持つ子どもの90％以上が、人生の最初の年に心不全で死亡、他の人が重度の精神遅滞とほとんどuneducable苦しみます。

トリソミー16染色体は、他の異数性よりも一般的です。 この遺伝的障害は、胎児は妊娠の最初の3ヶ月の間に子宮の中で死亡し、致死的です。

Varkani症候群、8番染色体のトリソミー - ヒトにおける異数性はまれな遺伝性疾患を発現することができます。 主な症状 - 精神遅滞、心臓欠陥、骨格異常。

性染色体の異数

トリソミーのX染色体のために - 常に重大な結果につながらない異数性の種類、。 このような違反は女性専用です。 女性の0.1％に - トリソミーのX染色体は比較的頻繁です。 疾患は、症例の約30％に発生する、一生現れないかもしれません。 失読症、agraphia、音声、および運動障害：残りの70％の持分は、以下の症状によって特徴付けられるため。 このような場合に適用され、 対症療法は 非常に効果的であり、完全にまたは部分的にこれらの症状を排除することができます。

性染色体の数に関連する他の異常は、はるかに深刻です。 ターナー、異数性の特別な場合、核型の女性であり - - 代わりに、通常の二の一方のみのX染色体これらはShereshevskoro症候群が挙げられます。 症状 - 精神遅滞、低身長、生殖器官の障害の開発は、精神遅滞の軽症することができます。

異数性によって引き起こされる別の深刻な病気は、あります。 それクラインフェルター症候群 - 男性で1つ以上の追加のXまたはY染色体の存在。 症状は、思春期の初めまで表示されません。 他の人が女性化乳房、肥満、不妊を観察しながら、患者の約半数は、生涯を通じて症状を持っていません。 まれに、精神遅滞があります。

異数性の原因

異数性が原因減数分裂の間の相同染色体が分割していないという事実に発生し、代わりの配偶子の1染色体のペアを打つか、どれも持っていないしていません。 異常、異常核型の受精卵の意志 - 染色体の配偶子通常の数、およびその他の場合。

分割されていない相同染色体は、不利な環境条件、異なる性質の毒素への暴露に起因することができます。 しかし、多くの場合、理由は遺伝です：異数性の例があった家族には、異常核型で、子供を持つことのリスクは健康的な両親のそれよりも高いです。

周波数

私たちは、基本的なリスクと言うことができ 染色体異数性疾患の 全ての遺伝性疾患は稀に分類されているので、平均的には、低いです。 両方の親が健康であれば、異常核型で、子供を持つことの全体的な確率が5％を残します。 片方の親が異常核型、病気の子供の出産が増加の可能性を持っている場合。

異数性の頻度は、染色体に依存します。 最も一般的な異常核型 - クラインフェルター症候群、染色体異数性セックス、1 500における新生男児、最も珍しいの周波数 - Varkani症候群、第8染色体の異数性1:50 000の周波数。

治療

異数性の治療は、常に症候性です。 Shereshevscky症候群 - 治療がアナボリックステロイドを使用しているためターナーは、低成長と女性ホルモンの不足を言います。

ダウン症候群の治療は、認知能力の開発を目的とした特別なプログラムを持つ患者での研究に還元されます。

症候群Varkaniの患者はほとんど20歳まで住んでいません。 時間の経過とともに、新しい解剖学的変化、進歩的な精神遅滞。 必要に応じて、脊椎の拘縮の状態や治療を修正するために手術に頼ります。

トリソミーのX染色体を持つ女の子はスピーチの開発の遅れがある場合は、スピーチセラピストに相談する必要があるかもしれません。 書き込み、読み出しで問題が発生した場合には専門医失読症が表示されるはずです。

クラインフェルター症候群は、常に患者さんの生活の質に影響を与えることはありません。 まれに、精神遅滞があります。 その程度に応じて（重症、中等度、軽度）、研究の個々のプログラム。 マニフェスト女性化乳房は、性的機能、不妊を減少した場合、ホルモン療法に頼っ。

診断

胎児の遺伝病は、種々の方法（超音波検査、生化学的マーカー法）を使用することができる識別する。

超音波の助けを借りて、開発の初期段階で胎児のダウン症候群を明らかにすることができます。

異数性の非侵襲的出生前診断が可能な核型異常を判定するの安全かつ正確な方法です。 方法は簡単です - 専門家は、母親の血液中の子供のDNA断片を調べます。 異数性の侵襲的診断がより正確であるが、それは自然流産のリスクを運び、極端な場合にのみ、それに頼ります。

異数性の可能性を増大させる要因

最近の研究では、母体年齢との確率との間に明確な相関関係があることが証明されている ダウン症候群、シンドロームの子供持つ パトー症候群やエドワーズ。 異常核型を持つ彼女の子供の誕生の確率が高く、女性は古いです。

どのような要因は、異数性染色体の発展に重要な役割は不明で遊びます。 このような場合に重要な役割は、遺伝に属しているとします。