ルイ・バー症候群：症状、診断と治療

ご存知のように、でも子宮内に敷設されている多くの異なった染色体異常があります。 これらの病態の研究は、遺伝学に従事しています。 近い将来、このような疾患の診断と治療が容易になりますので、近年では、医学のこの地域は、積極的に、開発されています。 幸いなことに、これらの異常は非常に稀です。 これは、改善胎児診断に関連しています。 染色体異常に関連する病状の一つは、ルイ・バー症候群です。 ほとんどの場合において、疾患は、乳児の人生の最初の年に検出され、時にはそれ自体が6-7年間だけで感じてます。

ルイ・バー症候群 - この病理は何ですか？

この病理は、先天性の遺伝的欠陥に関連しています。 ほとんどの場合、それが継承されます。 毛細血管拡張性運動失調（ルイ・バー症候群）は非常にまれです。 この疾患は、この病理の診断を可能にする特定の症状を持っています。 正確な診断を行うために、あなたはひどい異常の有無を確認したり反論します医師の協議会を必要としています。

歴史と疾病の疫学

この症候群は非常にまれです。 その頻度は40,000人あたり約1の場合です。 初めて疾患は、フランス人の女性科学者ルイ・バーによって発見されました。 病理学の特性を症候群、それは、一つnosologyで結合されています。 これは、1941年に起こりました。 さらにいくつかの例は、世界中で発見された後。 この異常は非常に稀であるので、どのような症候群ルイ・バーの病因精度で言うことは不可能です。 それは病気の外観は気候条件に依存しないことを信じていました。 したがって、シンドロームは、すべての地域で起こり得ます。 また、患者の床の発生率とリンクする証拠はありません。 すなわちルイバー症候群を問わず男女両方で同じ頻度で発生します。

疾患発症の原因

この異常発達は妊娠の最初の学期に敷設されます。 この疾患は、唯一の連続によって送信されます。 症候群は常染色体劣性遺伝性疾患を指します。 これは、両方の親が染色体の違反がある場合は、子供が、正確に病気を継承することを意味します。 異常が（男女問わず）そのうちの一つで発生した場合、子供の症候群ルイ・バーの発生の可能性は50％です。 突然変異のための主な理由は、 - 第11染色体の長腕の違反です。 そのような遺伝子再配列につながる正確な要因は不明です。 しかし、影響を与え、有害な影響の数を特定胚発生を。 これは主に、環境要因（有毒物質への暴露）です。 また、妊娠の最初の学期では非常に危険な応力です。

ルイ・バー症候群：疾患の病因

ほとんどの先天性染色体異常と同様に、シンドロームは、いくつかの臓器やシステムを含んでいます。 この病気の主な目標は、脳と人間の免疫システムです。 顕著と皮膚病変もあります。 疾患の臨床症状のすべては、その発展のメカニズムに関連しています。 最初の場所では中枢神経系の変性プロセスがあります。 すなわち、小脳性運動失調。 要素のこの部分では発生しない （プルキンエ線維 と顆粒細胞）。 毛細血管拡張 - 他の障害には、目に見える皮膚症状です。 これらは、特に顔（噴射強膜、耳、鼻）で顕著である血管を拡張されます。 毛細血管拡張性運動失調小脳と総称はルイ・バーの症候群として知られています。 異常が深刻な身体障害（発達の遅れ、不安定な姿勢、筋力低下を）明らかのような疾患を持って生まれた子供たちは、人生の最初の年で識別することができます。

また 、病原 性疾患のは、免疫系（Tリンパ球）の障害を含みます。 この疾患に苦しんで子供たちは、胸腺の低体温または完全な形成不全があります。 この細胞性免疫の結果として非常に弱く開発し、感染過程から体を守ることができません。

毛細血管拡張性運動失調症の症状

臨床像の重症度は、小脳形成不全とフォーク腺の程度に依存します。 これは、ルイ・バー症候群が発現する方法を決定します。 病気の症状：

1. 小脳性運動失調。 この症候群は、通常、人生の最初の年に、他の前に現れます。 彼は独立した歩行の初めに顕著となります。 小脳失調症を持つ子供は、多くの場合、立ち上がることができず、正常に動きます。 より有利なケースでは、歩行との不安定 手足の震え。 また、神経症状は、筋肉の衰弱、構音障害様々な程度に発現 （ろれつが回らない） および斜視。
2. 毛細血管拡張。 皮膚症状ルイ・バー症候群はそれほど危険です。 彼らは通常、3〜6歳の間に現れます。 毛細血管拡張 - 「クモ状静脈」と呼ばれている拡張型毛細血管、。 すべてのほとんどは、彼らが、特に顔に、身体のオープンエリアに表示されます。 拡張した血管は、多くの場合、目、鼻、耳、手と足の屈筋表面に記載されています。
3. 感染症への傾向。 深刻な免疫不全体のために、独自の有害物質に対処することはできません。 その結果、子供はしばしば、様々な感染症を開発しています。 咽頭炎、喉頭炎、扁桃炎、肺炎 - 多くの場合、それは気道の慢性疾患です。
4. 新生物プロセス。 胸腺形成不全による、感染過程の中で、体は癌の影響を受けやすくなります。 ほとんどの場合、それは造血およびリンパ組織の腫瘍です。 子内症候群ルイ・バーが有効な診断である場合、それは厳密にがんの放射線治療をイオン化することは禁止されています。

毛細血管拡張性運動失調症の診断

その症状は非常に固有のものとして症候群ルイバラの診断は通常、大きな困難を提供していません。 臨床像上の生命の最初の年にすることができます病気を疑います。 一緒に毛細血管拡張症と神経症状（小脳性運動失調、筋肉の衰弱、振戦及び斜視）は、この病状を診断するための指標です。

あなたは症候群が疑われる場合は、ルイ・バーには、いくつかの専門家に相談する必要があります。 その中：神経科医、皮膚科医、腫瘍医、感染症専門医、内分泌学者と遺伝学者。 臨床検査に加えて、研究室や楽器の診断を行いました。 イムノアッセイ、細胞性免疫の要素の著しい低下又は総非存在下（Tリンパ球減少、免疫グロブリンA、G）を行います。 KLAは、白血球を観察し、体内の炎症を示す赤血球沈降速度を加速しました。 また、重要と楽器の診断です。 胸部X線は、（胸腺サイズの縮小）、MRI脳（変性工程）が行われます。 現在、標準的な試験に加えて、正確な診断を入れて、それに基づいて、（11番染色体の違反を調査）遺伝的に行います。

ルイ・バーの症候群の治療

残念ながら、染色体異常の病因治療は、現在開発されていません。 したがって、この病態にのみ対症療法及び患者の常時監視を行います。 最初の治療は、免疫系の機能を改善することを目的としています。 これは、感染症や腫瘍のプロセスを回避する必要があります。 この目的のために、ガンマグロブリン製剤、および「T-アクチビン」を使用。 炎症性疾患の発展に伴い、抗菌や抗ウイルス剤を適用します。 残念ながら、小脳性運動失調症候群は、完全に治療することができません。 向知性薬を使用する変性プロセスを停止します。 癌の化学療法では、手術に頼ってきました。

ルイ・バーの症候群での生活のための予後

疾患の重症度にもかかわらず、拡張し、タイムリーな診断と治療で子供の人生を容易にすることができます。 このため、これらの患者のための対症療法のために。 残念ながら、異常ルイ・バーは、迅速に進行させることができます。 この場合、平均寿命は2〜3年です。 時には病気は数年前から開発していません。 同時に、平均寿命は大幅に増加しています。 患者の最大の年齢は20〜30年であると考えられています。 ほとんどの場合、死因は時々、感染症および腫瘍性の過程である - 神経疾患。

予防症候群ルイ・バー

この病理学の発展を避けるためには、胎児の遺伝子検査を行う必要がある妊娠の初期段階にまだあります。 子供の両親が、他の家族だけでなく、の歴史を知ることも重要です。 妊娠中は、環境、感情的なストレスの有害な影響を回避する必要があります。

こうした異常を持つ赤ちゃんが生まれている場合は、感染性物質に対する子供を保護するために、すべての処方を行うことが重要です。 弱い免疫と障害物理的な発展に伴い、症候群ルイ・バーを診断する必要があります。 疾患を持つ子どもたちの写真は、特別な医学文献に見ることができます。