ラーセン症候群：原因、症状、治療法

私たちの遺伝コードは、ほぼすべての重大な損傷が連鎖反応を引き起こし、人はその最高の状態ではない影響を与えることができるように複雑です。 科学者たちは、常に新しい病気を見つけている、しかし、彼ら自身の言葉で、ゲノムは未踏九〇%まま。

説明

ラーセン症候群（ICD-10 - M89コード） - 表現型の症状の広い範囲を持っているまれな遺伝性疾患です。 最も特徴的な機能は、大関節の脱臼とsubluxations、奇形の存在であると考えられて頭蓋骨の顔面骨の四肢機能の問題。 二次症状は脊柱側弯症、内反足、低身長、および呼吸困難が含まれます。

ラーセン症候群は自然に発生し、常染色体優性様式で遺伝される点変異によって引き起こされます。 遺伝子の変化に骨格系の乱れを発現する疾患のグループ全体を結合FLNB。 具体的な症状でも親族の間で、異なる場合があります。

理由

ラーセン症候群を発信し、新興体に何が起こる必要がありますか？ この病気の原因はまだ科学の夕暮れの中に隠れています。 それだけで、それは常染色体優性遺伝の特徴であることが知られています。 これは、変更された遺伝子のコピーは1つだけ子供たちに病理を通過するのに十分、そしておそらく孫になりますです。 遺伝子は、（両方または一方から）親に由来するか、の結果であることができる 自然突然変異。 病気を継承するリスク - 50/50、関係なく、子供の性別や妊娠の数。

修飾された遺伝子は、第三の染色体の短腕上に位置しています。 必要であれば、研究者は、遺伝情報を変更するために供される場所を特定することができます。 通常、この遺伝子は、それが細胞骨格の発達に重要な役割を果たしているフィラミンBとして、科学界で知られているタンパク質をコードします。 変異は、タンパク質がその機能を実行するために停止し、このことから、体の細胞が影響を受けているという事実につながります。

この症候群のモザイクを持つ人々が可能です。 つまり、重症度および疾患の症状の数がヒットされた細胞の数に直接依存しています。 一部の人々も、彼らがこの遺伝子に欠陥があることを疑わないかもしれません。

疫学

ラーセン症候群は、男性と女性の両方で同じ速度で開発しています。 おおよその推計によると、病気は10万新生児のうちのいずれかで起こります。 それは、幸いなことに、非常にまれです。 この症候群を識別する際のいくつかの困難があるので見積もりは信頼できないと考えられています。

初めて医学文献の疾患は、20世紀半ばに記載されています。 ローレン・ラーセンらは発見し、子供の症候群の6例を記録しました。

症状

ラーセン症候群は、上述したように、偶数近親間、多くの方法で明らかにすることができます。 疾患の最も特徴的な症状は、顔面骨を変更することが考えられています。 これらには、鼻の広い低ブリッジと広い額、平坦面、裂け目上唇又は口蓋の存在。 また、子どもたちは、主要な関節（股関節、膝関節、肘）と肩の亜脱臼の転位があります。

弱い関節を有する、短い幅の広い人の指が緩ん。 手首は年齢とともにマージ、追加の骨なると運動のバイオメカニクスを破ることがあります。 何人かの人々のために、気管軟化症（または気管の軟骨の軟化）などの珍しい現象があります。

診断

診断「ラーセン症候群は、」のみの患者の完全な検査、彼の医学の歴史と特性X線の症状の有無を慎重に検討した後に行われます。 また、完全な放射線検査は、間接的疾患に関連する異常と関連した骨格の発達を明らかにすることができます。

子宮内超音波診断は、ラーセン症候群を明らかにすることができます。 よく訓練された超音波の専門家に骨形成の写真は、胎児の遺伝子異常を検索するための出発点となることができます。 一見あなたが顔面頭蓋骨や四肢の骨の病理につながっている疾患の種類を言うことができないので、妊婦は羊水穿刺を行い、第三染色体の変異を検索するための遺伝子検査を実施することをお勧めします。

疾患が確認されたが、カップルが妊娠を維持することを決定した場合、妊婦が分娩と骨盤の女性を通過する間に、子供の骨を損傷しないように、帝王切開の手順を実行することをお勧めします。

治療

治療手段は、疾患の排除を目的としていない、と臨床徴候を軽減します。 これ関与小児科医、整形外科医、顎顔面外科手術や遺伝学の専門家。 子供の初期状態の評価の後、すべてのリスクを評価し、彼らは既存の違反を修正するために始めることができます。

マッサージ - ラーセン症候群扱われるほとんどの侵入オプション。 関節を保持する筋肉と靭帯を強化するために、バックのメンテナンス性を向上し、背骨をまっすぐにする必要があります。 しかし、治療方法に進む前に、操作の数を必要とします。 これらは、総変形や骨格奇形、椎骨の安定化を補正するために必要とされます。 気管軟化は、挿管を必要とし、その後、上気道の開通性を維持する（連続）呼吸管を設定する場合。

この病気の治療 - 何年もかかることができます長いプロセス。 赤ちゃんの成熟と骨への負荷を増大させ、それが再び物理的なリハビリテーション、理学療法、および多分手術が必要な場合があります。