フリードライヒ失調症：症状、診断と治療

運動失調 - 運動の協調不能に現れる疾患、四肢の強度にいくらかの減少と共に運動障害。 一つの種 - 家族フリードライヒ失調症、遺伝性運動失調の最も一般的な形式。 それは2と100 000あたり7との間で発生します。

（それは20年後に発見された例もあるが）病気は、ほとんどの場合、人生の1-2番目の十年に、小児期に始まります。 兄弟、姉妹、そしてほとんどの場合、それは家族純血結婚に起こる - 失調症は通常、いくつかの家族を受けます。 症状はすぐに表示され、病気が徐々に進行し、数十年にわたって持続し、医療支援なしで、かなりの不快感をもたらします。

病気の症状

フリードライヒ失調症の主な特徴 - 患者の不確実な足取り。 彼はぎこちなく歩く両側に中心から足幅の広いと抜本的なずれを置きます。 病気が進行すると、調整の喪失は、腕や胸や顔の筋肉を露呈しました。 表情の変化、それが遅くなり、それがぎくしゃくとなります。 減少または腱や骨膜反射を消える（最初の足の上に、その後、腕に広がる場合があります）。 耳が頻繁に落ちます。 側弯症が進行します。

病気の原因

運動失調のこのタイプ - 遺伝性、慢性タイプ、プログレッシブ文字。 それは、多くの場合、適切な診断を妨害小脳、脳幹、脊髄および脊髄神経の病変によって引き起こされる疾患の症状に類似基である脊髄小脳失調、に関する。 しかし、他の常染色体優性形質として伝達されている間、形状によって特徴付け小脳性運動失調劣性疾患のうち。 それは病気の子供は、親が病原体のキャリアであるが、臨床的に健康であるに結合するために生まれています。

これは、酵素及び未知の性質の化学的異常によって引き起こされる脊髄の側方および後方の列の運動失調組み合わせ変性を明らかにされ、継承されています。 この疾患は、梁ドゴールクラーク細胞とリアピラー脊髄小脳方法に影響を与えた場合。

「病気の履歴」

フリードライヒ失調症は、100年以上前の独立した形、医学N.フリードライヒ失調症のドイツ語教授で強調表示されています。 1860年代以来、病気が盛んに研究されてきました。 仮定が1982年に行われた後は運動失調の原因は、ミトコンドリアの障害であること。 以下のような神経学的および神経外 - その結果、代わりに一般名「フリードライヒ失調症」は、用語「フリードライヒ失調症」の疾患のより正確な反射多重度の症状として提案されています。

神経症状

患者は、ほとんどの場合、最初に見られているフリードライヒ失調症、症状がある場合 - つまずき、特に暗闇の中で、驚異的な歩行時ぎこちないとわからないです。 この症状にdiscoordination上肢、下肢の筋肉の弱さが加わります。 病気の初めに、構音障害を手書き文字を変更することがあり、スピーチは自然爆発、スタッカートで発生します。

反射（腱とnadkostichnyh）の阻害は、両方の他の症状の出現の間に観察し、それらの前に長くすることができます。 失調症の進行に総反射消失を観察することが通常可能です。 もう一つの重要な症状がバビンスキー、筋肉の緊張低下で、脚の筋肉が弱くなって以後、萎縮します。

運動失調などの症状の兆候Abnerval

疾患は、骨格変形フリードライヒ失調症によって特徴付けられます。 脊柱側弯症、脊柱後側弯症になりやすい患者、指や足の指の奇形。 機能病フリードライヒ失調症 - ストップfridreyhova（またはフリードライヒ失調症を停止する）いわゆる。 足のような写真は、そのような変形が健康な体のための典型的ではないことを明確に理解を与える：pererazognuty基節骨とinterphalangeal関節の指が足の高い凹アーチで折れ曲がっ。 同じ変更はブラシで発生することがあります。

また、患者は、対象となる内分泌疾患：彼らはそのような可能な白内障の図側から等糖尿病、卵巣機能不全、赤ちゃん、性腺機能低下症、として頻繁障害であります..

フリードライヒ失調症と診断された場合は、例いくつかの90パーセントは、特に肥大、心不全、心筋症の漸進的発達を伴うことになります。 患者は、労作とtの心、動悸、呼吸困難に痛みを訴える。患者の心筋症の原因による死亡のD. 50％近くを。

著しい筋萎縮症の患者における疾患の後期段階では、不全麻痺、腕感度の違反。 可能性難聴、 視神経萎縮、眼振は、時々骨盤臓器の機能に違反し、患者が遅れたり、逆に、失禁に苦しんでいます。 時間が経つにつれて、患者は支援なしで歩き、自分の世話をする能力を失います。 それにもかかわらず観察されたフリードライヒ失調症を含むあらゆる形態の運動失調、麻痺に遭遇しました。

大人の認知症が発生し、それは非常にまれな、だけでなく、精神遅滞であるとして、それは子供たちに記述されている：小脳失調症、フリードライヒ失調症などの疾患、その上に正確なデータはまだ認知症、用として。

合併症の運動失調

ほとんどの場合、フリードライヒ失調症は、うっ血性心不全、だけでなく、呼吸不全のすべての種類によって複雑になります。 また、再発性感染症のリスクが非常に高いの患者インチ

フリードライヒ失調症の診断基準

病気のための主要な診断基準は非常に明確に示されています：

• 疾患の遺伝は劣性形質を発生します。
• 病気はより頻繁に、25年前に始まります - 子供の頃に、
• プログレッシブ運動失調;
• 腱反射消失、弱さや 筋肉の萎縮 脚の、後で手。
• 感度の損失は、上側、その後、最初の深い下肢です。
• ぼやけたスピーチ。
• 骨格奇形;
• 内分泌疾患;
• 心筋症;
• 白内障;
• 脊髄の萎縮。

こうしてDNA診断は、欠陥遺伝子の存在を確認します。

診断

それはフリードライヒ失調症のようにこの病気になると、診断は、患者の病歴や家族の完全な健康診断や研究を行う、病歴を含むべきです。 特に注目は、このような貧しいバランス、歩行、及びとして、神経系で試験問題に支払われる静力学子、関節の反射神経と感覚の欠如を勉強するとき。 患者は、伸ばした腕と振戦を被る可能性がpaltsenosovoyサンプルで反対の肘膝のミスに触れることができません。

実験室での研究では、アミノ酸代謝の違反があります。

脳EEGフリードライヒ失調症では、拡散デルタとシータ活動、アルファリズムの削減を検知します。 筋電図は、感覚末梢神経線維の軸索 - 脱髄性病変を認めたとき。

欠陥のある遺伝子の検出のために、遺伝子検査が行われます。 DNA診断を使用すると、家族の中で確立された可能性の継承の病原体他の子供たちです。 また、全体の家族のための複雑なDNA診断を行うことができます。 いくつかのケースでは、出生前DNA診断。

診断とその後の診断後の患者は、頭部、脊椎、胸の定期的なX線を作るために必要とされる場合。 必要な場合は、コンピュータおよび磁気共鳴断層撮影法を指定します。 脳のMRIは、脊髄や脳幹、小脳虫部の上部のセクションの萎縮を見ることができますに。 また、ECGとEhoEGを用いた検査を必要としています。

鑑別診断

バー、第二の周波数失調症 - フリードライヒ失調症の診断は、多発性硬化症、筋萎縮症、神経、対麻痺の家族や他の運動失調、主に病気ルイから病気を区別する必要がある場合。 病気ルイ - 薔薇、または毛細血管拡張は、また、小児期に始まり、小血管の広範な疾患フリードライヒ失調症の拡大、骨格異常の欠如の存在により臨床的に特徴づけられます。

また、疾患症候群バッソと区別するために- Korntsveygaこの場合、ビタミンEの欠乏に起因する運動失調、診断は、ビタミンEの血中濃度、有棘赤血球の存在/非存在を決定し、その探索することが必要である 脂質。

診断時にスピン小脳性運動失調、他の形態を伴う相続の常染色体劣性モード、と代謝性疾患を除外する必要があります。

無筋萎縮と筋力低血圧がないときフリードライヒ失調症、多発性硬化症の疾患との違いは、腱反射消失の欠如です。 abnerval硬化症の症状が認められない場合にも、CTやMRI上の変更はありません。

失調症治療

フリードライヒ失調症の治療と診断された患者は、神経科医によって与えられるべきです。 以上では 、治療、症候性である 疾患の最大の離脱症状を目指しました。 これは、ATP製剤Cerebrolysin、ビタミンB群、及び投与することを含む、修復治療含む 抗コリンエステラーゼ剤。 kokarboksilazuらRiboxinum所定心筋の代謝を改善するために、例えば、コハク酸、リボフラビン、ビタミンEのような - に加えて、運動失調の処置は、ミトコンドリア機能の維持に重要な薬物です。

ビタミンを修復治療を行いました。 治療は周期的に繰り返されるべきです。

病気の痛みの主な原因以来 - プログレッシブ脊柱側弯症、患者は整形外科のコルセットを着用して示します。 ブレースが解決しない場合は、外科的手技の数（背骨挿入チタンロッドは脊柱側弯症のさらなる発展を防ぐため）。

すべてのこれらの措置は、時間の長い期間、患者を保つように設計されており、あなたは病気の進行を止めることができます。

予報運動失調

一般的な不利にこのような疾患の予測。 精神神経疾患は、疾患の期間は大きく異なり、ゆっくりと進んでいるが、ほとんどの場合、20年、男性の63％を超えない（女性の予後はより良好である - 病気の発症は20年以上生きてほぼ100％長くなった後）。

死の原因は、ほとんどの場合、心臓や肺不全、感染症の合併症です。 患者は、糖尿病や心臓病を患っていない場合は、彼の人生は熟した古い時代まで続くことができますが、このようなケースはまれです。 それにもかかわらず、患者の生活の質と持続時間の対症療法のためには、増加する可能性があります。

予防

病気の予防は、フリードライヒ失調症は、医療および遺伝カウンセリングに基づいています。

失調症の患者は、筋肉が強化されたおかげで、減少discoordinationをスポーツ医学センターを示しています。 演習は、主にバランスと筋力のトレーニングに集中する必要があります。 物理療法および修正演習は、この場合には、心筋症の発症を防止するだけでなく、可能な限り患者がアクティブであることを可能にします。

杖、歩行器、車椅子 - 加えて、患者は生活の質を改善するための補助を使用することができます。

消費電力は、エネルギー代謝の欠陥の増強を誘発しないために、10gの炭水化物/ kgまで低減されるべきです。

怪我や中毒を防ぐため、感染症を避けるためにも必要です。

1つの重要な要因は、遺伝性疾患の送信防止失調症の予防です。 可能な場合は、病気フリードライヒ失調症の家族歴であれば子供の誕生、と親族間の結婚を避ける必要があります。