人々の突然変異。 ヒトでの染色体の変異

突然変異の人はDNAレベルで細胞に生じる変化を表しています。 彼らはさまざまな種類があります。 人々の変異は、中立であることができます。 この場合、同義置換の核様体があります。 変更は、有害であり得ます。 彼らは、強烈な表現型効果によって特徴づけられます。 また、人々の変異が有用である可能性があります。 この場合、変更は小さな表現型の効果を持っています。 次に、私たちはどのように人間の突然変異をより詳細に検討してみましょう。 変化の例には、記事で与えられます。

分類

変異の種類を識別します。 カテゴリの中には、ターン、独自の分類では、あります。 具体的には、以下の変異があります。

• 体細胞。
• 染色体。
• 細胞質。
• ヒトおよび他の種におけるゲノム変異。

変更は、様々な要因の影響を受けて行われています。 チェルノブイリと考え、このような変化の明確な例の一つ。 震災後の人々の変異はすぐに表示されるようになりました。 しかし、時間をかけて、彼らはますます顕著になりました。

ヒト染色体変異

これらの変更は、構造的異常を特徴としています。 染色体切断が発生します。 これらは構造が異なる再配列を伴っています。 なぜそこに人間の突然変異はありますか？ その理由は、外部要因であります：

• 物理。 これらはそうでガンマ線やX線、紫外線曝露、温度（高/低）、電磁場、圧力、等が挙げられます。
• 化学。 これは、アルコール、細胞増殖抑制剤、重金属塩、フェノールおよび他の化合物を含みます。
• 生物。 これらは、細菌やウイルスが含まれます。

自発的な再編

この場合の人々の変異は、通常の条件下で発生します。 しかし、自然界で発見され、このような変更は非常に稀である：特定の遺伝子1〜100例100万のコピーが。 科学者ジュズ・ハルダン自発的調整の平均尤度を算出しました。 それは世代5 * 10-5でした。 突然変異圧力媒体 - 自発開発プロセスは、外部と内部の要因に依存します。

機能

染色体の変異は、ほとんどが有害であると分類されています。 多くの場合、再編成の結果として、生命と相容れない開発病理。 染色体変異の基本的な特性は、偶発的な調整を好むよう。 そのため、これらの複数の新しい「連合」を結成。 これらの変更は、偶然によってゲノム全体の要素を配布し、遺伝子機能を整形しています。 彼らの適応値は、選択プロセスで決定されます。

染色体変異：分類

このような変化のための3つのオプションがあります。 特に、単離されたISO、間および体内変異。 異常を特徴と最終（aberatsiyami）。 これらは、単一の染色体の枠組みの中で識別されます。 このグループの変更は、次のとおりです。

• 欠失は。 これらの変異は、染色体のどちらかの端部の内部損失を表します。 この種の再編は、胚発生（例えば、先天性心疾患の種類）の間に異常の多くを引き起こす可能性があります。
• 反転。 この変化は、180度に染色体断片の回転を含みます。 そして跡地でそれを設定します。 この場合、構造要素の順序が壊れているが、追加の要因が存在しない場合、これは、表現型に影響を与えません。
• 重複。 彼らは、乗算染色体断片を表します。 規範からのこのような偏差は、人間の遺伝変異を誘発します。

Interchromosomal調整（転座）は、遺伝子が類似している部分の要素の間で交換されます。 これらの変更は、に分かれています。

• ロバートソン。 代わりに、2つのオーディオ中部動原体の末端動原体型染色体の形成されています。
• 非可逆。 この場合、別の1つの染色体の移動部。
• 相互リンク。 これらの再配列の下に2つの要素の間で交換されています。

Izohromosomnye変異は、同じ遺伝子セットが含まれている他の二つのミラーサイトの染色体コピーの形成のために発生します。 ノルムからのこのような偏差は、セントロメアによって生じる事実クロス染色分体の分離のために中心化合物をいいます。

変更のタイプ

構造的および数値的な染色体変異があります。 後者は、今度は、異数性（この外観（トリソミー）または損失（モノソミー）追加の要素）および倍数性（それらの数値でその倍の増加）に分割されます。 構造再編は反転、削除、転座、挿入、およびisochromosome中心のリングを発表しました。

再配列の異なる種類の相互作用

ゲノムの変異は、構造要素の数が異なる変化です。 遺伝子突然変異は、 遺伝子の構造の乱れです。 染色体の変異は、染色体そのものの構造に影響を与えます。 最初と最後の、順番に、倍数性及び異数性によって同じ分類を持っています。 それらの間の遷移を再構築することである ロバートソン転座。 これらの変異は、そのような方向に合わせ、「染色体異常」として、医学の概念されています。 これは含まれています：

• 体細胞病理。 これらは、例えば、放射線病理が含まれます。
• 子宮内疾患。 それは自然流産、流産することができます。
• 染色体の病気。 これらは、ダウン症候群、などが含まれます。

現在では、約100の既知の異常。 それらのすべてを研究して説明しました。 300のフォームについて示す症候群など。

先天性異常の特長

遺伝性の変異はかなり広範囲に提示されています。 このカテゴリは、開発中の複数の欠陥によって特徴付けられます。 DNAの中で最も重要な変更の違反の結果として形成されました。 病変は受精、配偶子成熟卵の分離の初期段階の間に発生します。 失敗は完全に健康親細胞をマージする場合にも発生する可能性があります。 このプロセスは、今日まだ制御することができず、完全には理解されていないです。

変更の影響

染色体変異の合併症は、人には非常に不利になる傾向があります。 多くの場合、彼らは挑発します：

• 70％に - 自然流産。
• 奇形。
• 死産 - 7.2％で。
• 腫瘍の形成。

異常の種類、過不足材料個々の染色体で、環境条件、生物の遺伝子型：様々な要因によって生じる器官における染色体異常病変のレベルの背景。

病理グループ

すべての 染色体疾患は 2つのカテゴリに分類されています。 最初の要素の数で誘発違反です。 これらの病変は、染色体疾患の大部分を構成します。 このグループのトリソミー、モノソミーやポリソームの他の形態を除いて（自分の死で子宮の中や出産後の最初の数時間のいずれかで発生した）四倍と三倍体が含まれます。 ほとんどの場合、検出されたダウン症候群。 これは、遺伝的欠陥に基づいています。 ダウン症候群は 1886年にそれを説明した小児科医の名前にちなんで命名されました。 現時点では、この症候群は、ほとんどすべての染色体異常の研究です。 第2のグループは染色体の構造変化により引き起こされる疾患を含む700のうち異常は、約1で起こります。 これらの病状の兆候が含まれます：

• 成長遅延。
• 精神遅滞。
• 丸み鼻。
• ディープ目の着陸。
• ハート欠陥（先天性）など。

いくつかの疾患は、性染色体の数の変化によって引き起こされます。 このような変異を持つ患者には子孫を持っていません。 現在まで、このような疾患のない明確に開発された病因治療法はありません。 しかし、この疾患は出生前診断によって防ぐことができます。

の進化における役割

以前は、有害な突然変異の条件の顕著な変化の背景に役立ちます。 このような調整の結果として選択するための材料であると考えられます。 突然変異は「サイレント」のDNA断片の影響を受けていないか、または彼女は、原則として、一つの断片同義コードの置換を誘発する場合、それは表現型のいずれかの方法で現れていません。 しかしながら、このような調整を検出することができます。 この目的のために、遺伝子解析の方法。 変更は、自然要因への暴露に起こるという事実のため、そして、環境の主な特性は変わらないと仮定して、変異が一定の周波数で約現れることが表示されます。 親族やヒトを含む異なる分類群の起源の解析 - この事実は、系統発生の研究に適用することができます。 研究者のための「サイレント遺伝子」の提唱者で、この調整に関連して、「分子時計。」 理論はまた、変更のほとんどは中性であるという事実に基づいています。 特定の遺伝子における蓄積の彼らの率が弱いか、自然選択の影響から完全に独立しています。 突然変異の結果として長期にわたって一定となります。 しかし、種々の遺伝子のために強度が所有します。

結論

発生のメカニズムの研究は、父から渡された母系を通じて子孫に変換され、Y染色体にあるミトコンドリアのデオキシリボ核酸、中に再配列のさらなる発展は、広く進化生物学では十分に今日使用されています。 、収集分析し、体系材料、研究成果は、様々な国籍や人種の起源の研究で使用されています。 特に重要なのは、人類の生物学的形成と発展の復興に向けた情報です。