ブルトン病：病因、原因、症状と治療の特徴

遺伝病 - それは事前に予測することは困難であるまれな先天性疾患です。 彼らは胚の形成がある時に発生します。 ほとんどの場合、彼らは親から渡されますが、それは常に発生しません。 いくつかのケースでは、違反が遺伝子そのもので発生します。 これらの病態の一つはX連鎖無ガンマグロブリン血症と考えられています。 これは、原発性免疫不全を指します。 病気は最近、20世紀半ばにオープンしました。 したがって、それは完全に医師によって理解されていません。 それが唯一の男の子で、非常にまれにしか発生しません。

ブルトン病：の歴史

遺伝子レベルで送信されたX連鎖染色体異常に関連し、この病理。 ブルトン病は異常によって特徴付けられる 体液性免疫。 主な症状は、感染過程に対する感受性です。 この病理学の1952のアカウントの最初の言及。 当時、アメリカの科学者ブルトンは4歳で病気の10倍以上であること、子供の歴史を研究しました。 感染過程の中で、この少年の敗血症、肺炎、髄膜炎、上気道の炎症を満たしています。 子どもを調べる際には、これらの疾患に対する抗体が存在しないことが判明しました。 言い換えれば、免疫応答の後に感染症を認められませんでした。

その後、20世紀後半には、医師無ガンマグロブリン血症、X連鎖再び調べました。 1993年に、医師は、免疫不全の原因となる欠陥のある遺伝子を同定することができました。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の原因

無ガンマグロブリン血症（ブルトン病）は、多くの場合、遺伝性です。 欠陥は劣性形質であると考えられ、そう病態に子供を持つ確率は25％です。 変異遺伝子のキャリアは女性です。 これは、欠陥がX染色体上に局在しているという事実によるものです。 それにもかかわらず、病気が唯一の男性に伝送されます。 主な理由は、無ガンマグロブリン血症欠陥タンパク質チロシンキナーゼをコードする遺伝子の一部です。 また、ブルトン病は特発することができます。 これは、その発生の原因は不明のままであることを意味します。 子供の遺伝コードに影響を与えるリスク要因の中で、割り当てます：

1. 妊娠中のアルコールや薬物の乱用。
2. 心理感情的な株です。
3. 電離放射線への暴露。
4. 化学的刺激物（生産、不利な環境にダメージを与えます）。

疾患の病因は何ですか？

欠陥のあるタンパク質に関連する疾患のメカニズム。 通常、符号化チロシンキナーゼの原因遺伝子は、Bリンパ球の形成に関与しています。 彼らは、体液性の防衛に責任がある免疫細胞です。 チロシンキナーゼBリンパ球の破産に完全に成熟していません。 抗体 - その結果、彼らは免疫グロブリンを産生することができません。 病気ブルートンの病因は、体液性保護を完全にブロックしています。 その結果、身体抗体に感染性物質と接触してこれに産生されません。 この病気の特徴は、免疫系がBリンパ球の不在にもかかわらず、ウイルスと戦うためにできることです。 体液性保護の違反の性質は、欠陥の重症度に依存します。

ブルトン病：疾患症状

初めての病理は、自身が幼児期で感じます。 ほとんどの場合、病気は人生の3-4番目の月で現れます。 これは、この年齢で子供の身体は、母親の抗体を保護するのをやめることに起因します。 疾患の最初の徴候は、ワクチン接種、皮膚発疹、上側または下気道の感染症以下痛みを伴う反応であることができます。 母乳は免疫グロブリンのその組成中に持っているので、授乳は、炎症過程から赤ちゃんを保護します。

ブルトン病は、約4年で現れます。 この時、子供が幼稚園で他の子供たちと接触します。 感染性病変の中でmeningo、連鎖球菌やブドウ球菌叢を支配しました。 その結果、子どもたちは化膿性炎症に露出させることができます。 最も頻度の高い疾患は、肺炎、副鼻腔炎、中耳炎、副鼻腔炎、髄膜炎、結膜炎を含みます。 これらのプロセスのすべての不時の治療で敗血症に行くことができます。 ブルトン皮膚科、病理かもしれまた、疾患の徴候です。 減少による免疫応答の微生物への傷や傷の場所で急速に増殖。

肺における病理学的変化 - 病気の症状に加えて、気管支拡張症を含みます。 症状は、息切れ、胸の痛み、時には喀血が含まれます。 また、消化器官における炎症性病変、尿路、粘膜の出現可能です。 定期的に関節に腫れや優しさを観察しました。

疾患の診断基準

最初の診断基準は、頻繁な発生を含むべきです。 ブルトン病理苦しんでいる子供たちは、月の間に10の以上の年間感染症だけでなく、数回を運びます。 疾患は、（中耳炎、扁桃炎、肺炎）が繰り返さまたは代替してもよいです。 検査では、不足の咽頭扁桃肥大があります。 同じことが末梢リンパ節の触診に適用されます。 また、ワクチン接種後に赤ちゃんの反応に注意を払う必要があります。 大幅な変更は、実験室アッセイで観察されました。 炎症のKLA記号（ESRを加速白血球数の増加）。 免疫細胞の数が減少しています。 これは、白血球の式に反映される：リンパ球および好中球の数が少ないコンテンツを増加させました。 重要な研究がimmunogramです。 これは、抗体の減少または欠如を反映しています。 この機能を使用すると、診断を行うことができます。 医師が疑問を持っている場合は、遺伝子検査を行うことが可能です。

同様の病理との違いブルートン病

この病態は、他の一次と区別される 二次免疫不全。 その中でも-スイス型無ガンマグロブリン血症、 ディDzhordzhi症候群、 HIV。 ブルトン病のためにこれらの病状とは対照的に体液性免疫の唯一の違反によって特徴付けられます。 これは、体がウイルス剤を戦うことができているという事実によって証明されます。 この因子は、体液性および細胞性の両方の免疫応答壊れているスイス型無ガンマグロブリン血症、異なっています。 症候群ディDzhordzhiとの鑑別診断を行うには、実行する必要があり、胸部X線 （胸腺形成不全を）およびカルシウム含有量を決定します。 HIVを除外するには、リンパ節、ELISAの触診を行いました。

無ガンマグロブリン血症の治療方法

残念ながら、完全にブルトン病は不可能で敗北。 治療の方法は、無ガンマグロブリン血症置換および対症療法が挙げられます。 達成の主な目的は、血液中の免疫グロブリンの正常レベルであると考えられます。 抗体の量は、3 g / Lに近似すべきです。 この目的のために、ガンマグロブリン400 mg / kg体重の割合。 体が独立して、それらに対処することができないとして、抗体濃度は、急性感染症の間に増加する必要があります。

加えて実行 対症療法を。 最も頻繁に処方の抗生物質「セフトリアキソン」、「ペニシリン」、「シプロフロキサシン」。 皮膚症状は局所治療に必要がある場合。 また、推奨洗濯粘膜消毒液（喉や鼻洗浄）。

ブルトン無ガンマグロブリン血症の予後

生涯補充療法にもかかわらず、有利な無ガンマグロブリン血症の予後。 連続処理および感染プロセスの予防は、罹患率が最小に減少させます。 典型的には、患者は、健常及び活性です。 治療への間違ったアプローチでは、敗血症まで、合併症を発症することができます。 感染症に予後不良を実行している場合には。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の予防

親戚における疾患の存在または疑いのではそれも妊娠の最初の学期中に遺伝子検査を行う必要があります。 また、予防措置に、慢性感染症や有害な影響がないことを、空気への暴露を含むべきです。 妊娠中、母親がストレスを禁忌です。 二次予防のためにビタミン療法、ガンマグロブリンを投与し、健康的なライフスタイルがあります。 感染者との接触を避けることも重要です。