ハーラー症候群：原因、治療およびピクチャー

ムコ多糖症 - 起源で遺伝されている希少疾患の数の共通名。 病理が原因単純な分子に脂肪や炭水化物を分解する手助け特定の酵素の体内での不足のために開発しています。 ハーラー症候群 - この記事は、ムコ多糖症1型について説明します。

理由

この疾患は、常染色体劣性様式で遺伝されます。 これは、ムコ多糖類交換の異常による開発しています。

病因

ムコ多糖症、いわゆるリソソーム蓄積症に関連します。 リソソーム酵素の欠乏の結果、グリコサミノグリカンの困難異化です。 彼らは身体とそのシステムを破壊し、組織や臓器に蓄積します。 そもそも敗戦の骨格と遅れ物理的発展があります。

外部徴候や症状

疾患の症状は、骨欠損、結合、軟骨組織の形で現れます。 主な特徴 - 成長遅延。 この現象は、通常、人生の最初の年の終わりまでに、他の人の前に検出することができ、それは子供が発育を妨げていることが明らかになりました。

前提とすることも可能ムコ多糖症、粗い顔の特徴を見て。 大舌を有する患者において、gipertelozirm（一対の器官との間のあまりの距離、目との間のこの場合において）、変形耳、額オーバーハング、湾曲した歯。

症状はムコ多糖症含む 胸郭変形を、 胸腰部脊椎の脊柱後弯症を発現しました。 X線を導電性に核なしで早期骨化後頭 - 頭頂縫合骨化障害を検出することができます。

ほとんどの場合において、疾患は関節の制限された移動度、腹部ヘルニア、肝脾腫（による疾患の結果として起こる病理学的過程に肝臓および脾臓の肥大）を伴います。

神経の一部に運動遅滞と緊張低下となりました。 また、ムコ多糖症は深刻な認知症まで聞くと知性の減少の弱体化があるとき。 内臓への漸進的な全身の骨格病変はまた、様々な程度の障害を受けます。

ムコ多糖症の種類

骨の変化や精神の障害の重症度を異なる疾患のいくつかの種類があります。

• I - ハーラー症候群。
• II - ギュンター症候群（ハンター）。
• III - サンフィリポ症候群。
• IV - モルキオ症候群。
• VI - Maroto症候群 - ラミー。
• VII - スライ症候群。

様々な国の医療慣行の部門が異なる場合があります。 式Vで通常シャイエ症候群を単離しました。 アメリカのコミュニティは、第1のタイプの症状の重症度で割った病気mukopolisaridozamiであり、三体の表現型が存在する：ハーラー症候群、シャイエ症候群、およびハーラー症候群との間の中間 - （ - 最も簡単難しいハーラー、Sheye含む）Sheyeは。

ハーラー症候群

この形式は、他の人よりも頻繁に発生し、以前に他の症候群を説明してきました。 また、最もカラフルでムコ多糖症のすべてのタイプの典型的なの臨床像。

ハーラー症候群は常染色体劣性遺伝によるものです。 病気のこのタイプは非常に急速な進歩によって特徴付けられます。 第1のタイプは第二のムコ多糖症（ギュンター、またはハンター）に類似しているという事実にもかかわらず、複雑な疾患です。 最初に、このフォームはゲルトルートハーラー（ - ハーラー症候群、ハーラーず、従って正しい名）により1919年に記載されました。 発生頻度 - 20から25000人の一人の場合、ほとんどの場合、影響を受けた児童の保護者は、血によって関連しています。 あなたは「ハーラー症候群」と診断されたのであれば、理由は遺伝子レベルで見てする必要があります。 症状は出生後ほとんどすぐに表示され、2年間の臨床像にすでに完全に表明しました。

ハーラー症候群 - 病気の古典的な症状。 疾患が、成長を遅くするように、角膜、鼻血管オーバーフローの見かけの不透明度を示しました。 X線における疾患のこの形態では、拡張検出することができ 、セッラを 短縮し、長骨、脊椎形成不全、及び腰部領域（いわゆる魚椎骨）、脊柱変形の鮮鋭度の拡張（患者が胸脊柱後弯および脊柱前湾を受けます）。 心臓血管系の病理を開始 - 詰まった冠動脈は心臓のサイズが大きくなり、バルブ、心筋、心内膜を変化させます。

マークされた水頭症の原因は、髄膜におけるムコ多糖類の沈着があります。 脱髄の定義の巣。 また、肝臓、脾臓、尿細管上皮に堆積ムコ多糖。 網膜、強膜、眼の角膜。 神経細胞、軟骨。

子どもたちは、特徴的な外観を持って生まれている - 彼らはしている、非常に特異な、粗い顔の特徴を持っている理由別の名前のmukopolisaharoidozov - gargoilizm（ワード「ガーゴイル」から - 珍しい顔の特徴を持つ素晴らしい数字）は、いわゆる、およびハーラー症候群を含みます、。 患者を示した写真は、明らかに顔の特徴の子の奇妙な歪みを示しています。 これらの子供たちは、頭蓋骨を変更 - それはscaphocephalyいわゆる、沈没鼻、厚い唇、大きな舌、急な額、短い首と特性表情があり、船の竜骨の形をとります。 外側に、それは 本当に神話ガーゴイルを描く方法のように見えます。

また、彼らは胸を短縮している、下のリブが突出して、後弯の兆しがあり、関節（特に指や肘）が非アクティブで、鼠径部および臍ヘルニアかもしれません。 低・ハスキー - 釘が時計メガネの種類を取得することができ、髪が硬く、乾燥し、声になります。 損失あるいは難聴を聞くのチャンス。 患者は多くの場合、ハーラー症候群の原因となる虫歯、苦しみます。

症状は、この赤ちゃんは口で呼吸しているので、彼は、それがウイルス感染しやすいアデノイドが登場、呼吸器系の疾患が挙げられます。 時間が経つにつれて、彼は肝臓と脾臓（増加胃のために）、認知症のムコ多糖症の問題の特性を開発しました。

成長が小さまま。 誤った身長と脊椎の変形に、患者はつま先に、曲がった足の上に行きます。

患者の障害が非常に速く起こるので、ハーラー症候群は、進行性の悪性の性質を持っています。 多くても10年以上生存しません。

診断

患者は、臨床放射線学、生化学、家系と分子遺伝学的研究を実施しなければなりません。 診断はX線研究および酵素活性およびグリコサミノグリカンの排泄によって決定される尿の分析に基づいて、疾患の臨床症状について説明します。

ムコ多糖症の治療

患者が診断されている場合は、「ハーラー症候群」の治療は対症療法長く必要とします。 患者は、複雑な整形外科、外科医、小児科医、耳鼻咽喉科医、神経外科医、神経科医と眼科医に観察されます。 患者は、治療ヘルニアはしばしば、これらの患者のウイルス性疾患、難聴、耳炎、副鼻腔炎で遭遇除去、筋骨格系の疾患の整形外科補正を行いました。 また、心臓血管系の監督下に入ります。

一時的に患者の状態を改善する使用済みホルモン薬：

• グルココルチコイド、
• 副腎皮質刺激ホルモン、
• tireoidin。

加えて、患者は、一時的に患者の状態を改善するビタミンA、デキストラン70を示しています。 短期改善は、血漿輸血の準備を提供します。

電気lidazy罹患関節、レーザー穿刺、磁気療法、パラフィン浴の領域に：患者は、理学療法に割り当てることができハーラー症候群。 また、患者は、物理療法、関節や脊椎に影響を与えるの演習に従事することをお勧めします。 良好な結果は、多くの場合、マッサージを提供します。

呼吸器疾患に感受性ハーラー症候群患者ので、タイムリー口および鼻咽頭にsanation感染病巣を行わなければなりません。

心臓弁膜症や神経絞扼の角膜移植と訂正 - ムコ多糖症の治療のために1頻繁に行わ手術を入力します。 国際実際に酵素療法の、対症療法薬に加えて、理学療法または手術の使用および 幹細胞移植。

必要であれば、患者はgryzheissecheniya搭載しており、 アデノイド切除術、 antiglaucomatous操作、気管切開、人工股関節の関節、水頭症シャント、等を...

見通し

予測は、ハーラー症候群とムコ多糖症を持っている他の形態のために不利です。 ハーラー症候群は最大絶望によって特徴付けられます。 臓器やシステムの結果として、年々増加の骨格の変化は、より重大な違反の対象となっています。 子供が幼い頃に肺炎で死亡した場合、7-12年で、それは無力肉体的にも精神的に無効になっています。 ライブユニットを思春期するには。

予防

病気は不可能で防ぎます。 出生前診断 - しかし、あなたは早い段階でそれを検出することができます。 この、酵素欠損のため羊膜細胞の解析を行うには（妊娠の肯定的な結果の場合、中絶を推奨します）。

脊髄圧迫が神経への永久的な損傷を避けることができます開発早期診断とタイムリーな治療のために。 予防のための医療と遺伝カウンセリングにおける義務。

治療の予測

多くの先進国では過去20年間でハーラー症候群の治療の面で困難にもかかわらず、骨髄移植、大幅に患者の生活の質を向上させています。 10年以上はない神経学的ムコ多糖症のすべての形態の治療のための薬の補充療法を使用します。