ゼルウィガー症候群：説明、原因、症状と治療法の特徴

少数の人々が知っているかについての継承衰弱性の病気の数があります。 結局のところ、これらの病態のいくつかは非常にまれです。 残念ながら、より深刻な遺伝性疾患の大半は治療に反応しません。 ほとんどの場合、彼らは自分たちが人生の最初の数年間で感じ作っています。 このような疾患の一つは、ツェルヴェーガー症候群（Boveの疾患）であると考えられます。 これは、遺伝コードの変化の結果です。 病気はまだ子宮の中で形成されます。 残念ながら、病理学は、それはほとんど妊娠中に診断されていないように稀と考えられています。 男の子と女の子の疾患の発生頻度に関する正確なデータは利用できません。

ツェルヴェーガー症候群：病態の説明

病気がグループペルオキシソーム障害に属していることが知られています。 病気のもう一つの名前は - 「tserebrogepatorenalny症候群」です。 この用語に基づき1は、この病気に罹患している器官を理解することができます。 ゼルウィガー症候群、なぜそれが起こるとは何ですか？ これらの質問に対する答えも、科学者を知りません。 それは、そのような異常に関する情報のほんの一部に知られています。 確かに、この症候群の発生率は、完全にそれを探求することはできないほど小さいです。 残念ながら、この時点では、このような病気の予後は期待はずれ。 このような診断を持って生まれた子供たちは、めったに1年まで住んでいません。 これは、病理学の重篤な症状が原因です。 その中で - 精神と身体的発達の遅れ、腎臓や肝臓の障害。 また、ツェルヴェーガー症候群は、しばしば、他の異常に関連しています。 人生とは互換性奇形の一部。 現在の異常が、彼らは独立した病理として現れる不十分またはペルオキシソームの結果であるかどうかには信頼できるデータがありません。 この疾患の病因治療は存在しません。

ゼルウィガー症候群：病気の原因

ペルオキシソーム - Tserebrogepatorenalny症候群は、細胞小器官の障害の結果として発生します。 彼らは、酸化還元プロセスのために必要です。 ペルオキシソームが存在しない場合は、生化学的障害を開発しています。 ゼルウィガー症候群の原因は遺伝によって負担されていると考えられます。 病気は常染色体劣性で親から渡されたことが知られています。 細胞障害は、突然変異1、2、3、5、6、12個のperoksinov遺伝子に関連します。 科学者はtserebrogepatorenalnom症候群は、なぜ彼らが開発したときに体内で発生する変更内容を発見したという事実にもかかわらず、まだ不明です。 おそらく、家族歴に加えて、病態の出現は、トリガーに影響を与えます。 その中でも - 妊婦の体に化学物質の有害な影響は、アルコールや薬物中毒に。 また、遺伝子変異が原因のストレスに開発することができます。

ゼルウィガー症候群における臨床像

ゼルウィガー症候群（Boveの疾患）は、脳、腎臓および肝臓の変化によって特徴付けられます。 疑われる病理学は、出生直後にすることができます。 疾患に罹患している子供たちは、低体重で生まれているとdysmorphiaの頭蓋骨を表現しています。 前面面積が膨らみをマークされている、小さな泉門のサイズが増加しました。 そのような「ゴシック口蓋」、水頭症、後頭部の平坦化として観察される症状。 新生児の首で観察しわの数が多いです。

人生の最初の数ヶ月では消化器系の病理を検出しています。 その中でも - 胆汁うっ滞、黄疸、肝腫症候群。 いくつかのケースでは副腎萎縮。 検出された肝臓と腎臓嚢胞の調査に（常にではありません）。 また、視覚障害をマーク。 その中でも、 - 先天性白内障、緑内障、目の角膜混濁。 いくつかのケースでは、視神経乳頭萎縮。 これらの症状に基づいて、我々は患者ゼルウィガー症候群と結論付けることができます。 これらの症状に加えて、頻繁に心奇形、生殖器官を観察しています。

神経疾患

大幅にツェルヴェーガー症候群の神経系に影響を与えました。 子供の人生の最初の瞬間から、筋緊張低下、反射の不在を検出することができます。 赤ちゃんの筋肉の弱さに起因して適切に母親の胸を吸うことはできません。 検査では、それは二国間の眼振をマーク。 一つの神経学的障害である痙攣、死亡につながる可能性があります。 子どもの精神運動発達は、彼の年齢に対応していません。 脳の検査では、脳脊髄液（gidrotsefiliya）平滑コンボリューションと畝の過剰な蓄積が明らかになったとき。

診断

診断「ゼルウィガー症候群は、」臨床徴候データ内臓調査に基づいて設定されます。 病気は、脳の損傷、肝臓と腎臓の症状の非常にまれな組み合わせがあるという事実にもかかわらず、彼女を疑うことができます。 臨床的な特徴は以下のとおりです。頭蓋骨dysmorphia、筋緊張低下と反射消失。 検査で黄疸、光と音に対する反応の欠如を検出しました。 診断は、目の検査後の可能性が高いです。 腹部の超音波で肝胆汁症候群、副腎の萎縮、嚢胞を厚く明らかにしました。 穿刺時に、肝線維症を検出します。 下肢骨のX線撮影は異形成、膝と腰を明らかにする。 また、心臓、腎臓および生殖器官の異常があるかもしれません。

最終診断は、血液生化学後に設定されています。 疾患の存在は、血漿ペルオキシソーム酸でより高いレベルで正確に言うことができます。 また、遺伝子診断を行いました。

病理をペルオキシソーム合併症

ゼルウィガー症候群の合併症は致命的です。 彼らは、内臓や脳の異常と関連することができます。 重篤な合併症は、急性肝不全と腎、全般発作、水頭症が含まれます。 いくつかのケースでは、心臓の異常によって引き起こされる深刻な影響を開発。 その中で-表現 循環不全、 肺高血圧症を。 呼吸筋の弱さがあるとして低血圧に起因する進行性の悪化、。 病気の治療 - 症候性。 これは、 - 非経口栄養、抗痙攣薬の投与（薬剤「Seduxen」、「フェノバルビタール」）、必要に応じて - 人工呼吸器。

ペルオキシソーム疾患の予後

ゼルウィガー症候群 - その治療現在開発されていない病気。 残念ながら、この病気の予後が不利。 ほとんどの場合、子供は1年に生存しません。 致死結果は、内部の臓器や疾患の合併症の深刻な異常を発生します。