アペール症候群 - 複雑な遺伝性疾患

アペール症候群 - まれな疾患20,000新生児のいずれかに現れます。 これは、頭蓋縫合、および四肢の異常の早期sinostozirovaniya（過剰増殖）、手と足の、すなわち対称合指症（隣の指の手や足の完全または部分的に合体）への頭蓋骨の形状の変化によって特徴付けられる複雑な遺伝性疾患です。

初めてこの病理は、遺伝性疾患を有すると疑われる9人の幼児を見て、1906年にフランスの医師アペールを示しました。 アペールは、その特徴を発見し、そしてこの症候群を記載しています。

アペール症候群：原因

アペール症候群、まだ不明であるの原因は、継承することができます。 風疹、インフルエンザ、：アペール症候群は時々妊娠中の妊婦が感染症に苦しんという事実の結果である 髄膜炎、結核 、またはX線照射を。

アペール症候群：臨床症状

アペール症候群、頭蓋骨などの症状の症状の数の異常を有する患者に：

• 「タワー」の頭蓋骨 - 主に高さのヘッド成長。
• 高いと目立つ額、大きな耳。
• 鼻の橋を平らに。
• ディープセットとワイドセット目。
• フラットソケットpucheglazijaの開発による。
• 多くの場合、口蓋裂 - 「口蓋裂」。
• 肩、肘の地域で手と足の指の融合。
• 大関節内剛性の開発。
• 物理的および精神的発達をいじけ。
• 小人症頻繁に観察されたが、聴力の喪失、無孔肛門、膵臓および腎臓の構造において異常であることができます。
• 白内障、斜視、眼振、眼瞼下垂と目の病理学的変化。

アペール症候群の診断は、最初に患者の外観上で行います。 次に、患者は遺伝子検査の助けを借りて検討します。

アペール症候群：患者の写真

記事の写真で提示することは、患者の外部形式についての最もよい話です。

アペール症候群：治療

アペール症候群の特定の治療法は存在しますが、外科ヘルプは物理的な欠陥との予防と矯正のために必要とされる 精神遅滞。 頭蓋内圧緩和を冠動脈縫い目を閉じるの動作の本質は、また、外科的介入を必要とし、歯列矯正されます。

外科手術以下、上部および下肢に指を形成することを意図しています。 しばしば軟部組織、さらには骨へのインデックス、ミドルと薬指のマージがあります。 外科医は互いに指の分離の操作を実行し、その機能を向上させます。

治療は唯一の統合的なアプローチを通じて行われます。 医師のチームがタイムリーに支援を提供頭蓋顔面外科、脳神経外科、耳鼻咽喉科、眼科医、外科医、歯科医、外科医、歯列矯正医は、あります。

アペール症候群の患者のための生活を楽に操作が、それらは、物理的および精神的能力を明らかに正常な外観を取得し、生活の質を向上させるために、社会に認識されるようにすることができます。